Neurologia

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / Dementia panel

Um painel ELA/demência é um teste genético usado para identificar mutações em genes associados à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e à Demência…

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Genética

Array (SNP Array de Alta Densidade)

O Array Genômico (SNP Array de Alta Densidade) é um teste genético que avalia o genoma de forma ampla, utilizando centenas de…

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Ataxia / Spastic paraplegia panel

Um painel de Ataxia/Paraplegia Espástica é um teste genético que analisa múltiplos genes associados a um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por…

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Genética

Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 – Machado-Joseph

As Ataxias Espinocerebelares (AECs) são um grupo de doenças hereditárias raras que afetam principalmente o cerebelo, uma parte do cérebro responsável pela…

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Genética

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansão CACNA1A/SCA6)

O exame de expansão do gene CACNA1A é indicado para auxiliar no diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de Ataxia Espinocerebelar Tipo…

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Genes analisados: CACNA1A

Genética

Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)

O exame de Ataxias Espinocerebelares por Expansões investiga alterações nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A, associados, respectivamente, às ataxias espinocerebelares tipos…

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Genes analisados: ATXN1, ATXN2, ATXN3, e e outros

Genética

Atrofia Espinhal Progressiva (MLPA de SMN1 e SMN2)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações nos éxons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2 e possibilita o diagnóstico…

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Genes analisados: SMN1

Neurologia

CADASIL – Sequenciamento do Gene NOTCH3

O teste para diagnóstico de CADASIL sequencia o gene NOTCH3 para buscar alterações genéticas relacionadas à doença.

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Genes analisados: NOTCH3

CentoArray

CMA para pós-natal: CMA + relatório médico para análise de variações estruturais em todo o genoma, incluindo desequilíbrios cromossômicos + CNVs +…

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CentoNeuro

Descrição: O CentoNeuro é o nosso maior painel, projetado para detectar uma variedade de distúrbios neurológicos, desde casos de UTI neonatal até…

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Genes analisados: DMD

Neurologia

CGH-Array

O teste CGH-Array é indicado para pacientes com alterações cromossômicas não conclusivas no exame de cariótipo com bandas G, o teste é…

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Genes analisados: 4800, genes, mapeados

Genética

Genes analisados: DMD

DMPK – Análise de expansão de repetições

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Doença de Wilson (sequenciamento do gene ATP7B)

A Doença de Wilson é uma condição sistêmica decorrente de erro inato do metabolismo de cobre, com importantes manifestações neurológicas e/ou hepáticas.…

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Genes analisados: ATP7B

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Neurologia

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / Dementia panel

Array (SNP Array de Alta Densidade)

Ataxia / Spastic paraplegia panel

Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 – Machado-Joseph

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansão CACNA1A/SCA6)

Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)

Atrofia Espinhal Progressiva (MLPA de SMN1 e SMN2)

CADASIL – Sequenciamento do Gene NOTCH3

CentoArray

CentoNeuro

CGH-Array

CGH-Array 180K

CNBP – Análise de expansão de repetição

Distrofia Muscular de Duchenne (MLPA do gene DMD)

DMPK – Análise de expansão de repetições

Doença de Wilson (sequenciamento do gene ATP7B)

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