Descrição
Descrição:
O CentoNeuro é o nosso maior painel, projetado para detectar uma variedade de distúrbios neurológicos, desde casos de UTI neonatal até demência ou distúrbios do movimento em adultos. Este painel inclui genes relacionados a doenças neurológicas, como esclerose lateral amiotrófica, demência, Parkinson, doenças neuromusculares, Charcot-Marie-Tooth, distonia, epilepsia, autismo, deficiência intelectual, enxaqueca, paraplegia espástica, ataxia, síndrome de Leigh, doenças peroxissômicas, encefalopatias epilépticas e distúrbios do movimento, entre outros. Observe que o CentoNeuro não inclui a análise de expansão repetida. Em caso de suspeita de distúrbios neurológicos causados por expansões repetidas, recomendamos que os médicos solicitem um de nossos painéis específicos para a doença. Em caso de alta suspeita de distrofia muscular de Duchenne, recomendamos que os médicos solicitem a análise de deleção/duplicação por MLPA direcionada ao gene DMD.
Método de teste:
NGS incluindo análise de CNV
Cobertura (%):
≥99,00% ≥20x
Requisitos de amostra preferenciais:
CentoCard: 1 carta(s) completa(s)
Requisitos de amostra aceitos:
Saliva: 1 conjunto(s) de coleta de saliva Oragene OG-610
Cotonete bucal: 1 kit de coleta de cotonete bucal ORAcollect•DX (OCR-100)
Sangue EDTA: 1 ml
DNA pronto para uso: 1 µg
