Descrição
O exame de expansão do gene CACNA1A é indicado para auxiliar no diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (SCA6).
A SCA6 pertence ao grupo das ataxias espinocerebelares hereditárias, condições neurologicamente e geneticamente heterogêneas. A doença apresenta padrão de herança autossômico dominante e caracteriza-se principalmente por ataxia cerebelar progressiva, podendo causar alterações da marcha e do equilíbrio, dificuldade de coordenação dos movimentos, disartria e nistagmo.
A SCA6 é causada por uma expansão anormal de repetições do trinucleotídeo CAG no gene CACNA1A. Em indivíduos sem a doença, são observadas normalmente até 18 repetições CAG. Alelos com 19 repetições apresentam significado clínico incerto e podem ser considerados intermediários. Já indivíduos afetados geralmente apresentam entre 20 e 33 repetições CAG.
A identificação dessa expansão permite estabelecer o diagnóstico molecular da SCA6, além de fornecer informações importantes para o aconselhamento genético e para a avaliação de familiares em risco.
Gene analisado: CACNA1A
Alteração investigada: expansão de repetições CAG
Doença associada: Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (SCA6)
Padrão de herança: autossômico dominante
