Descrição
O exame de Ataxias Espinocerebelares por Expansões investiga alterações nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A, associados, respectivamente, às ataxias espinocerebelares tipos 1 (SCA1), 2 (SCA2), 3 (SCA3) e 6 (SCA6).
Essas condições fazem parte de um grupo geneticamente heterogêneo de doenças neurológicas hereditárias, geralmente caracterizadas por ataxia cerebelar progressiva, que pode causar alterações na coordenação dos movimentos, equilíbrio, marcha e fala. Outros sinais neurológicos, assim como a idade de início e a progressão da doença, podem variar de acordo com o tipo de SCA e o tamanho da expansão genética.
As SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6 apresentam padrão de herança autossômico dominante e estão relacionadas a expansões anormais de repetições do trinucleotídeo CAG. A análise específica dessas expansões permite identificar alterações que podem não ser adequadamente detectadas por métodos convencionais de sequenciamento, incluindo painéis baseados exclusivamente em NGS ou exoma.
A identificação de uma expansão patogênica pode contribuir para a confirmação do diagnóstico molecular, diferenciação entre diferentes tipos de ataxia e aconselhamento genético do paciente e de seus familiares.
Genes analisados: ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A
Alterações investigadas: expansões de repetições CAG
Doenças associadas: SCA1, SCA2, SCA3 e SCA6
Padrão de herança: autossômico dominante
Este exame é direcionado especificamente às quatro condições descritas. Outras ataxias causadas por expansões, como SCA7, SCA10, SCA12, SCA17 e DRPLA, entre outras, não estão contempladas e podem exigir análises específicas adicionais.
