Array (SNP Array de Alta Densidade)

Descrição

O Array Genômico (SNP Array de Alta Densidade) é um teste genético que avalia o genoma de forma ampla, utilizando centenas de milhares a milhões de marcadores distribuídos pelos cromossomos. A técnica permite identificar alterações cromossômicas submicroscópicas que podem não ser detectadas por métodos citogenéticos convencionais.

Entre as principais alterações investigadas estão deleções e duplicações de segmentos de DNA, conhecidas como variações no número de cópias ou CNVs (Copy Number Variations). Dependendo da plataforma e dos critérios analíticos, também pode identificar alterações cromossômicas maiores e determinados casos de mosaicismo.

Um dos diferenciais do SNP Array em relação a arrays baseados somente em CGH é a capacidade de avaliar regiões de homozigose (ROH) ou ausência de heterozigosidade. Esses achados podem ajudar na investigação de consanguinidade, doenças autossômicas recessivas e podem levantar a suspeita de dissomia uniparental (UPD), embora exames complementares possam ser necessários para confirmar e interpretar esses achados.

O exame pode ser indicado principalmente na investigação de atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, transtorno do espectro autista, malformações congênitas, dismorfismos e outros quadros clínicos com suspeita de alteração cromossômica.

O exame de SNP-array investiga simultaneamente milhares de regiões no genoma humano para identificar variações no número de cópias (CNVs; Copy Number Variations). As CNVs abrangem deleções (perda) ou duplicações (ganhos) que podem afetar um ou mais genes e até grandes segmentos cromossômicos.O microarray serve para diagnosticar pacientes com suspeita de síndromes de microdeleções e microduplicações e é recomendado para esclarecer quadros clínicos diversos de causa desconhecida, incluindo deficiência intelectual e malformações congênitas.A Mendelics utiliza a arrays de alta densidade distribuídos estrategicamente para garantir ampla cobertura de regiões clinicamente relevantes do genoma humano.O SNP-array de alta densidade oferece as seguintes vantagens: – Alta resolução na identificação de CNVs. – Cobertura aumentada em genes sensíveis à dosagem. – Detecção de alterações em mosaico e regiões de ausência de heterozigose (AOH).