Neurologia

Epilepsy panel

Nosso painel de epilepsia é direcionado ao fenótipo e abrange diferentes tipos de síndromes convulsivas, incluindo síndrome de Dravet, encefalopatia epiléptica infantil…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: mitocondriais

Esclerose Lateral Amiotrófica, Vários Materiais

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que envolve a perda de neurônios motores do córtex e tronco…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Cardiologia · Endocrinologia

Exoma Completo

O “Sequenciamento Completo do Exoma” ou “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: Nucleares

Cardiologia · Endocrinologia

Exoma Completo + DNA Mitocondrial

O Sequenciamento Exoma Completo é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Neurofibromatose tipo 1 (MLPA de NF1)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: NF1

Neurofibromatose tipo 2 (MLPA de NF2)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: NF2

Genética · Neurologia

Painel Autismo, Vários Materiais

A prevalência dos transtornos do espectro autista (TEA) é de cinco a cada 1.000 crianças, sendo mais comum no sexo masculino, na…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: estudados

Painel de Ataxias (NGS)

O Painel de Ataxias (NGS) é um teste genético indicado para a investigação de ataxias hereditárias, um grupo de doenças neurológicas caracterizadas…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genética

Painel de Autismo

Analisa 42 genes que foram previamente associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L e outros

Neurologia

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Neurologia

Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) analisa, através da técnica de NGS, genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS2, ACAD9, AIFM1, ATP5F1A e outros

Neurologia

Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) (Neurologia)

O Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial) analisa, através da técnica de NGS, genes relacionados à doenças mitocondriais causadas tanto…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS2, ACAD9, AIFM1, ATP5F1A e outros

Neurologia

Painel de Epilepsias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS1, ACER3, ADAM22, ADGRV1 e outros

Genética

Painel de Esclerose Tuberosa

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: TSC1, TSC2

Oncologia

Painel de Meningioma

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

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Genética

Painel de Neurofibromatose

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: NF1, NF2, SMARCB1, e e outros

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Painel de Ataxias (NGS)

Painel de Autismo

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Painel de Doenças Mitocondriais (DNA Nuclear e Mitocondrial)

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