Descrição
O Painel de Ataxias (NGS) é um teste genético indicado para a investigação de ataxias hereditárias, um grupo de doenças neurológicas caracterizadas principalmente por alterações na coordenação motora, equilíbrio, marcha e fala. Essas condições apresentam grande heterogeneidade genética e podem seguir diferentes padrões de herança.
Por meio do sequenciamento de nova geração (NGS), o exame analisa simultaneamente diversos genes associados às diferentes formas de ataxia, buscando variantes genéticas que possam estar relacionadas ao quadro clínico do paciente. Dependendo da composição e metodologia do painel, podem ser investigadas variantes de sequência e outros tipos de alterações genéticas.
O exame pode contribuir para confirmar ou esclarecer um diagnóstico molecular, diferenciar condições com manifestações clínicas semelhantes e fornecer informações relevantes para o aconselhamento genético e acompanhamento do paciente.
É importante destacar que algumas ataxias são causadas por expansões de repetições no DNA. Essas alterações podem não ser identificadas adequadamente por um painel NGS convencional. Isso ocorre, por exemplo, em determinadas ataxias espinocerebelares e na ataxia de Friedreich, em que testes específicos para expansões podem ser necessários.
Principais indicações: investigação de ataxia cerebelar progressiva ou episódica, alterações inexplicadas de equilíbrio e coordenação, histórico familiar de ataxia e suspeita clínica de doença neurológica hereditária.
Genes Analisados: ABCA2 ABCB7 ABHD12 ACO2 ADPRS AFG3L2 ANO10 APOB APTX ATCAY ATG4D ATG5 ATG7 ATM ATP1A3 ATP2B3 ATP8A2 BCKDHA BEAN1 CA8 CACNA1A CACNA1G CACNB4 CAMTA1 CCDC88C CHP1 CLCN2 CLN5 COA7 COQ2 COQ4 COQ8A CTBP1 CWF19L1 CYP27A1 DDC DHX30 DNAJC3 DNMT1 DOCK3 EBF3 ELOVL4 ELOVL5 EP300 FGF14 FLVCR1 FRMD4A FXN GARRE1 GLS GOSR2 GRID2 GRM1 HSD17B4 IRF2BPL ITPR1 KCNA1 KCNC3 KCND3 KCNJ10 KIF1A KIF1C KIF26B KMT2B LAGE3 LAMA1 MARS2 MRE11 MSTO1 MTPAP MTTP NARS1 NPC1 NPC2 NPTX1 NUP107 NUP133 OPA1 OSGEP PCNA PDSS1 PDSS2 PEX7 PHYH PMPCA PNKP PNPLA6 PNPLA8 POLG POU4F1 PRDX3 PRKCG PRNP PTF1A PUM1 RAB1A RAB3A RFC4 RNF170 RNF220 RNU12 RORA RTN4IP1 RUBCN SACS SAMD9L SARS1 SCN2A SETX SIL1 SLC1A3 SLC2A1 SLC44A1 SPG7 SPTBN2 SVBP SYNE1 SYT14 TDP1 TDP2 TP53RK TPP1 TPRKB TTBK2 TTPA TUBB2A TWNK TXN2 VAMP1 VLDLR VPS13D VPS41 VWA3B WDR4 WDR73 WDR81 WFS1 WWOX XPNPEP3 XRCC1 ZBTB47 ZFHX3
