Painel de Neurofibromatose

Descrição

O Painel de Neurofibromatose é um exame genético desenvolvido para investigar alterações associadas principalmente à Neurofibromatose Tipo 1 e à Neurofibromatose Tipo 2. Por meio do sequenciamento de nova geração, também conhecido como NGS, o teste analisa os genes NF1, NF2, SMARCB1 e LZTR1, que podem estar relacionados ao desenvolvimento de neurofibromas, schwannomas e outras manifestações clínicas.

Durante a análise, o exame realiza o sequenciamento completo dos éxons e das regiões intrônicas flanqueadoras dos genes avaliados. Além disso, o Painel de Neurofibromatose inclui a pesquisa de variações no número de cópias, conhecidas como CNVs. Dessa forma, o teste pode identificar tanto alterações pontuais na sequência do DNA quanto deleções ou duplicações que envolvem partes dos genes analisados.

Quais genes são analisados no Painel de Neurofibromatose?

O exame avalia quatro genes:

• NF1: relacionado principalmente à Neurofibromatose Tipo 1;
• NF2: associado à Neurofibromatose Tipo 2;
• SMARCB1: relacionado a síndromes de predisposição ao desenvolvimento de schwannomas e outros tumores;
• LZTR1: também associado à schwannomatose e a manifestações clínicas que podem se sobrepor às neurofibromatoses.

Como algumas dessas condições apresentam sinais semelhantes, a análise simultânea de diferentes genes pode contribuir para uma investigação genética mais abrangente.

Quais doenças o exame investiga?

As principais doenças analisadas pelo Painel de Neurofibromatose são a Neurofibromatose Tipo 1 e a Neurofibromatose Tipo 2. Entretanto, a inclusão dos genes SMARCB1 e LZTR1 também permite investigar condições relacionadas à predisposição para schwannomas.

A Neurofibromatose Tipo 1 pode apresentar manifestações como neurofibromas, manchas café com leite, sardas em regiões específicas do corpo e nódulos de Lisch. Já a Neurofibromatose Tipo 2 costuma estar associada ao desenvolvimento de tumores do sistema nervoso, especialmente schwannomas vestibulares.

É importante destacar que os sinais clínicos, a idade de início e a gravidade podem variar entre os pacientes. Por esse motivo, o resultado genético deve ser interpretado em conjunto com o histórico clínico e familiar.

Para que serve o Painel de Neurofibromatose?

O exame pode auxiliar na confirmação de uma suspeita clínica, no diagnóstico diferencial entre condições com manifestações semelhantes e na identificação da alteração genética responsável pelo quadro.

Além disso, quando uma variante relevante é identificada, o resultado pode contribuir para a avaliação de familiares potencialmente em risco. Essa informação também pode apoiar decisões relacionadas ao acompanhamento médico, ao aconselhamento genético e ao planejamento familiar.

Outros nomes utilizados para esse exame

O Painel de Neurofibromatose também pode ser encontrado com outras denominações, como:

Sequenciamento NGS dos genes NF1 e NF2 com CNV; Neurofibromatose Tipos 1 e 2; Neurofibromatose central; análise dos genes NF1 e NF2; sequenciamento e CNV dos genes NF1 e NF2; exame para neurofibromas; e investigação genética relacionada a nódulos de Lisch.

Como solicitar o Painel de Neurofibromatose?

A Life Genomics oferece acesso a exames genéticos avançados para investigação de doenças hereditárias e condições neurológicas. O Painel de Neurofibromatose, com análise dos genes NF1, NF2, SMARCB1 e LZTR1 por NGS e avaliação de CNVs, pode contribuir para uma avaliação diagnóstica mais precisa.

Entre em contato com a Life Genomics para conhecer os critérios de solicitação, o tipo de amostra necessário e as orientações para realização do exame.