O Sequenciamento Exoma Completo é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000 genes do genoma humano + CNVs (variação no número de cópias) + DNA mitocondrial, em um único exame. Embora os éxons representem 2% do total de genoma, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nessas regiões.
O Exoma Completo é um exame genético de alta complexidade que investiga as regiões codificantes de aproximadamente 20 mil genes. Embora essas regiões representem uma pequena parte do genoma, elas concentram grande parte das variantes conhecidas relacionadas a doenças genéticas. Por isso, o exame pode ampliar a investigação de quadros clínicos complexos, doenças raras e condições sem diagnóstico definido.
Na Life Genomics, o exame reúne a análise de variantes de sequência, pequenas inserções e deleções, variações no número de cópias, conhecidas como CNVs, e DNA mitocondrial em uma única investigação.
o que é o Exoma Completo?
O Exoma Completo utiliza o Sequenciamento de Nova Geração, ou NGS, para analisar simultaneamente milhares de genes associados a doenças. O exame busca variantes que possam explicar sinais, sintomas ou um histórico sugestivo de condição hereditária. Além disso, a análise de CNVs e do DNA mitocondrial aumenta a abrangência da investigação. No entanto, o resultado deve ser interpretado em conjunto com os dados clínicos e familiares.
O que é o Exoma Completo?
O exoma corresponde ao conjunto dos éxons, partes dos genes usadas pelo organismo para produzir proteínas. Alterações nessas regiões podem interferir no funcionamento celular e contribuir para o desenvolvimento de doenças hereditárias.
Diferentemente de um teste direcionado a um único gene, o Exoma Completo analisa milhares de genes ao mesmo tempo. Portanto, ele pode ser útil quando diferentes genes causam sintomas semelhantes ou quando o médico ainda não definiu uma hipótese diagnóstica específica.
O que o exame analisa?
O exame avalia quase todos os éxons dos aproximadamente 20 mil genes humanos. A análise pode identificar substituições de nucleotídeos, pequenas inserções e deleções, além de variações no número de cópias.
Além disso, inclui o sequenciamento do DNA mitocondrial. Alterações nesse material genético podem estar associadas a condições neurológicas, musculares, metabólicas, cardíacas e multissistêmicas.
Quando o Exoma Completo pode ser indicado?
O médico pode considerar o exame diante de atraso do desenvolvimento, deficiência intelectual, epilepsia, malformações congênitas, displasias esqueléticas, doenças neuromusculares, alterações metabólicas ou sintomas que envolvem diferentes órgãos.
Também pode solicitar o Exoma Completo quando exames anteriores não esclareceram o diagnóstico, quando há suspeita de doença rara ou quando o quadro apresenta ampla heterogeneidade genética.
Em crianças com anomalias congênitas, atraso do desenvolvimento ou deficiência intelectual, diretrizes do American College of Medical Genetics and Genomics reconhecem o sequenciamento de exoma ou genoma como uma opção diagnóstica de primeira ou segunda linha.
Como funciona o exame?
Primeiramente, a equipe realiza a coleta da amostra biológica conforme as orientações do laboratório. Em seguida, o DNA passa pela preparação, captura das regiões de interesse e sequenciamento por NGS.
Depois, ferramentas de bioinformática comparam as sequências obtidas com referências genômicas. A equipe especializada avalia as variantes considerando sintomas, histórico familiar, padrão de herança e evidências científicas.
Por fim, o laboratório emite um laudo que auxilia o médico na correlação entre o achado genético e o quadro clínico do paciente.
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