Genética Médica

Genética

Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5q35 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: NSD1

Genética

Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 11p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: PAX6, WT1

Genética

Síndrome de Williams (MLPA da região 7q11.23)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p11.23 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ELN

Genética

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA da região 4p16)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 4p16 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: MSX1

Genética · Neurologia

Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)

Em pessoas com Síndrome do X-Frágil, o segmento ‘CGG’ tem mais de 200 repetições. Indivíduos com 55 e 200 repetições ‘CAG’, chamada…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: FMR1

Genética

Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p21 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: TWIST1

Genética

Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 22q11.2 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: TBX1

Genética · Microbioma

SportDNA

O SportDNA oferece uma visão 360º do atleta: predisposição genética + estado atual do intestino, permitindo intervenções extremamente precisas em nutrição, treino,…

Amostra: Fezes

Oncologia

Teste Exoma – Invitae

O ensaio Invitae Exome é uma análise personalizada do exoma humano com base em uma combinação da apresentação clínica do paciente e…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Oncologia

Teste Genético Painel Câncer Invitae

Este teste destina-se a rastrear indivíduos para condições hereditárias de suscetibilidade ao câncer que, se detectadas precocemente, podem exigir intervenções médicas e…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Neurologia

Teste Molecular para Adrenoleucodistrofia

O exame sequencia o gene ABCD1 relacionado à adrenoleucodistrofia.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCD1

Neurologia

Teste Molecular para Doença de Wilson

O exame sequencia o gene ATP7B, relacionado à doença de Wilson.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP7B

Neurologia

Teste Molecular para Síndrome de RETT

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento do gene mais relacionado à Síndrome de RETT Confirmação diagnóstica do quadro em paciente com sinais sugestivos

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: MECP2

Genética

Teste PCR X Frágil

A plataforma avançada baseada em PCR para o gene FMR1 utilizada detecta tamanhos de repetições CGG da região 5′ do gene FMR1…

Hepatologia

Teste PNPLA3 Life Genomics

O Teste PNPLA3 Life Genomics® é uma análise genética voltada à avaliação da predisposição individual ao acúmulo de gordura no fígado e…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genética

Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas

O exame de Triagem de Portador de Mutações de Doenças Recessivas identifica mutações previamente descritas e/ou reconhecidamente patogênicas em 165 genes relacionados…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, ACADM, ACADVL, ADA e outros

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Síndrome de Sotos (MLPA da região 5q35)

Síndrome de WAGR (MLPA da região 11p13)

Síndrome de Williams (MLPA da região 7q11.23)

Síndrome de Wolf-Hirschhorn (MLPA da região 4p16)

Síndrome do X-Frágil (expansão FMR1)

Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)

Síndrome Velocardiofacial e DiGeorge (MLPA da região 22q11)

SportDNA

Teste Exoma – Invitae

Teste Genético Painel Câncer Invitae

Teste Molecular para Adrenoleucodistrofia

Teste Molecular para Doença de Wilson

Teste Molecular para Síndrome de RETT

Teste PCR X Frágil

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