Descrição
Doença que acomete precocemente o desenvolvimento neuropsicomotor, a síndrome de RETT é mais comum em meninas e se caracteriza por regressão das aquisições motoras e de comunicação por volta de 18 meses de vida.
Genes Analisados: MECP2
Utiliza tecnologia NGS
Sequenciamento do gene mais relacionado à Síndrome de RETT
Confirmação diagnóstica do quadro em paciente com sinais sugestivos

Doença que acomete precocemente o desenvolvimento neuropsicomotor, a síndrome de RETT é mais comum em meninas e se caracteriza por regressão das aquisições motoras e de comunicação por volta de 18 meses de vida.
Genes Analisados: MECP2
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