Genética Médica

Abnormal mineralization panel

Um painel de mineralização anormal indica uma interrupção no processo de deposição mineral nos ossos e dentes, o que pode levar a…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Amyotrophic lateral sclerosis (ALS) / Dementia panel

Um painel ELA/demência é um teste genético usado para identificar mutações em genes associados à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) e à Demência…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Cardiologia

Anormalidades do Ritmo Cardíaco

O painel de anormalidades do ritmo cardíaco inclui genes associados à fibrilação atrial, síndrome de Brugada, síndrome do QT longo, síndrome do…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: 43, marcadores, gen

Genética

Array (SNP Array de Alta Densidade)

O Array Genômico (SNP Array de Alta Densidade) é um teste genético que avalia o genoma de forma ampla, utilizando centenas de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Ataxia / Spastic paraplegia panel

Um painel de Ataxia/Paraplegia Espástica é um teste genético que analisa múltiplos genes associados a um grupo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genética

Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 – Machado-Joseph

As Ataxias Espinocerebelares (AECs) são um grupo de doenças hereditárias raras que afetam principalmente o cerebelo, uma parte do cérebro responsável pela…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genética

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansão CACNA1A/SCA6)

O exame de expansão do gene CACNA1A é indicado para auxiliar no diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de Ataxia Espinocerebelar Tipo…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CACNA1A

Genética

Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)

O exame de Ataxias Espinocerebelares por Expansões investiga alterações nos genes ATXN1, ATXN2, ATXN3 e CACNA1A, associados, respectivamente, às ataxias espinocerebelares tipos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATXN1, ATXN2, ATXN3, e e outros

Genética

Atrofia Espinhal Progressiva (MLPA de SMN1 e SMN2)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações nos éxons 7 e 8 dos genes SMN1 e SMN2 e possibilita o diagnóstico…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: SMN1

Oncologia · Saúde da Mulher

BRCA 1 e BRCA2

Os testes genéticos BRCA1 e BRCA2 identificam mutações hereditárias que aumentam o risco de câncer de mama, ovário, próstata e pâncreas. O…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Oncologia

BRCA1 e BRCA2 com MLPA

O exame de BRCA1 e BRCA2 com MLPA é indicado para a investigação de deleções e duplicações nos genes BRCA1 e BRCA2,…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: BRCA1, e, BRCA2

Genética · Oncologia

BRCA1 e BRCA2 Somático

O exame de BRCA1 e BRCA2 Somático avalia alterações adquiridas nos genes BRCA1 e BRCA2 presentes nas células tumorais. Diferentemente do teste…

Amostra: Tecido FFPE

Neurologia

CADASIL – Sequenciamento do Gene NOTCH3

O teste para diagnóstico de CADASIL sequencia o gene NOTCH3 para buscar alterações genéticas relacionadas à doença.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: NOTCH3

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Genética Médica

Abnormal mineralization panel

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Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 – Machado-Joseph

Ataxia Espinocerebelar Tipo 6 (expansão CACNA1A/SCA6)

Ataxias Espinocerebelares por Expansões (SCA1, SCA2, SCA3, SCA6)

Atrofia Espinhal Progressiva (MLPA de SMN1 e SMN2)

BRCA 1 e BRCA2

BRCA1 e BRCA2 com MLPA

BRCA1 e BRCA2 Somático

CADASIL – Sequenciamento do Gene NOTCH3

CardioRisk

Cariótipo, com banda G, líquido amniótico

Carrier Testing point mutation

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