Síndrome Saethre-Chotzen (MLPA de TWIST1 ou da região 7p21)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 7p21 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Saethre-Chotzen. A síndrome de Saethre-Chotzen é caracterizada pela fusão prematura das suturas do crânio (craniossinostose) e outros sinais físicos característicos. Habitualmente, a síndrome de Saethre-Chotzen é causada por mutações de ponto no gene TWIST1 detectáveis somente no exame de sequenciamento. Porém, em alguns casos, pode ser causada por uma microdeleção no braço curto do cromossomo 7, na região p21 onde se localiza o gene TWIST1.

Genes Analisados: TWIST1