Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth

Descrição

O painel auxilia na confirmação diagnóstica em paciente com quadro clínico sugestivo, especialmente se história familiar positiva. A identificação da condição baseia-se no quadro clínico e no exame físico neurológico, somados a exames complementares. Nesse contexto, os testes genéticos auxiliam o médico na confirmação diagnóstica.

Genes Analisados: AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, GARS, GDAP1, GJB1, HSPB1, HSPB8, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, NDRG1, NEFL, PDK3, PMP22, PRPS1, RAB7A, SBF2, SH3TC2, TRPV4.