Painel de Neuropatias

Descrição

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 104 genes associados a diferentes neuropatias periféricas, incluindo diferentes formas de doença de Charcot-Marie-Tooth, neuropatias sensitivo-autonômicas, eritromelalgias e insensibilidade congênita à dor. O painel também inclui genes de amiloidose familial e atrofia muscular espinhal distal (formas não relacionadas a SMN1/SMN2).

Genes Analisados: AAAS AARS1 ABHD12 AIFM1 AP1S1 ATL1 ATL3 ATP1A1 ATP7A BSCL2 CCT5 COA7 COX6A1 CTDP1 DCAF8 DHH DHTKD1 DMXL2 DNAJB2 DNM2 DNMT1 DST DYNC1H1 EGR2 ELP1 EXOC4 FBLN5 FGD4 FIG4 GAN GARS1 GBE1 GDAP1 GJB1 GNB4 GSN HARS1 HINT1 HK1 HSPB1 HSPB8 IARS2 IGHMBP2 INF2 JPH1 KARS1 KIF1A KIF1B KLC2 LITAF LMNA LRSAM1 MARS1 MCM3AP MED25 MFN2 MORC2 MPZ MTMR2 MTRFR MYH14 NAGLU NDRG1 NEFH NEFL NGF OPA1 PDK3 PLEKHG5 PMP22 POLG PRDM12 PRPS1 PRX RAB7A RETREG1 RNF170 SBF1 SBF2 SCN10A SCN11A SCN9A SCO2 SCP2 SH3TC2 SIGMAR1 SLC12A6 SLC25A46 SNAP29 SOX10 SPG11 SPTBN4 SPTLC1 SPTLC2 SURF1 TBCE TDP1 TFG TRIM2 TRPV4 TTR VCP WNK1 YARS1