Neurologia

Teste Molecular para Doença de Wilson

O exame sequencia o gene ATP7B, relacionado à doença de Wilson.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP7B

Neurologia

Teste Molecular para Síndrome de RETT

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento do gene mais relacionado à Síndrome de RETT Confirmação diagnóstica do quadro em paciente com sinais sugestivos

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: MECP2

Genética

X Frágil por PCR

Permite confirmação da suspeita da Síndrome do X Frágil Possível identificar portadores da pré-mutação Cobertura do exame obrigatória em situações específicas

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: FMR1

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