Gastroenterologia

Hematologia · Hepatologia

Painel de Hemocromatose

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CP, HAMP, HFE, HJV e outros

Hematologia · Hepatologia

Painel de Imunodeficiências (Principais Genes)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADA, AICDA, BLNK, BTK e outros

Hematologia · Hepatologia

Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: A2ML1, ABCD4, ACD, ACP5 e outros

Genética · Hepatologia

Painel para Colestase Hereditária

Um painel genético para colestase é um teste de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa múltiplos genes para identificar a causa…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3 e outros

Oncologia

Painel Polipose Adenomatosa Familiar

Painel genético de 6 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de polipose adenomatose. Análise criteriosa em busca…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: APC

Oncologia

Painel Síndrome de Lynch

Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração) Detecção de variação do número de cópias…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: EPCAM, MLH1

Oncologia

Painel Tumoral, Tumor do Estroma Gastrointestinal

O teste avalia os genes KIT e PDGFRA, por meio do sequenciamento de nova geração.

Amostra: Tecido FFPE

Genes analisados: KIT, e, PDGFRA

Genética

Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene JAG1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: JAG1

Neurologia

Teste Molecular para Doença de Wilson

O exame sequencia o gene ATP7B, relacionado à doença de Wilson.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP7B

Hepatologia

Teste PNPLA3 Life Genomics

O Teste PNPLA3 Life Genomics® é uma análise genética voltada à avaliação da predisposição individual ao acúmulo de gordura no fígado e…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

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Painel Síndrome de Lynch

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Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)

Teste Molecular para Doença de Wilson

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