Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)

Descrição

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene JAG1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Alagille. A síndrome de Alagille é uma doença que pode afetar o fígado, o coração e outras partes do corpo. Em cerca de 90% dos casos, variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene JAG1 causam a síndrome de Alagille. Outros 7% dos indivíduos com a síndrome são portadores de microdeleções no cromossomo 20 (20p12), que incluem o JAG1.

Genes Analisados: JAG1