Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas
Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração)
Detecção de variação do número de cópias (CNV) de segmentos genômicos
Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família
A Síndrome de Lynch, também denominada de Síndrome de câncer colorretal hereditário não poliposo, apresenta risco associado de 52% a 82% para desenvolvimento de câncer colorretal e aumento de predisposição ao desenvolvimento de tumores do endométrio, câncer gástrico e câncer de ovário, entre outros.
Genes analisados: EPCAM, MLH1 (inclui promotor), MSH2, MSH6, PIK3CA e PMS2
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