Genética Médica

Oncologia

Painel Melanoma Hereditário

Painel genético de 13 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de melanomas. Análise criteriosa em busca de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: BAP1, BRCA1, BRCA2, CDK4 e outros

Genética

Painel Movimente (Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento)

Programa Movimente – Distúrbios do Neurodesenvolvimento e transtorno do Movimento com início na primeira infância. O programa de suporte ao diagnóstico MOVIMENTE…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS2, ABAT, ACAD9, ACTL6B e outros

Genética · Hepatologia

Painel para Colestase Hereditária

Um painel genético para colestase é um teste de sequenciamento de nova geração (NGS) que analisa múltiplos genes para identificar a causa…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCB11, ABCB4, ABCC2, ABCD3 e outros

Cardiologia · Genética

Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Exame com 61 genes associados à síndrome de Marfan e seus diagnósticos diferenciais, incluindo a síndrome de Loeys-Dietz, homocistinúria, genes de susceptibilidade…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ACTA2, ADAMTS2, ADAMTSL4, AEBP1 e outros

Neurologia

Painel para Síndrome de Neurodegeneração por Acúmulo de Ferro

Sequenciamento dos 13 genes mais relacionados à distonia por acúmulo de ferro Confirmação diagnóstica de síndromes específicas que cursam com distonia e…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP13A2, C19orf12, COASY, CP e outros

Oncologia

Painel Polipose Adenomatosa Familiar

Painel genético de 6 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento de polipose adenomatose. Análise criteriosa em busca…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: APC

Genética · Oftalmologia

Painel Retinopatias

Retinose pigmentar (RP) se refere a um grupo de doenças hereditárias caracterizado por alterações nos fotoceptores da retina (cones e bastonetes), cursando…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCB5, ABCC6, ABCD1, ABHD12 e outros

Oncologia

Painel Síndrome de Li-Fraumeni

Painel genético de 4 genes que tem por finalidade avaliar o risco genético para desenvolvimento da Síndrome de Li-Fraumeni. Análise criteriosa em…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ARHGAP30, CHEK2, PIK3CA, e e outros

Oncologia

Painel Síndrome de Lynch

Análise criteriosa em busca de variantes genéticas patogênicas Utiliza tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração) Detecção de variação do número de cópias…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: EPCAM, MLH1

Otorrinolaringologia

Painel Surdez Hereditária

Sequenciamento completo NGS de todas as regiões codificantes e regiões flanqueadoras adjacentes aos éxons de 173 genes. Este ensaio permite a identificação…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABHD12, ACTB, ACTG1, ADGRV1 e outros

Pré e Neonatal

PrenatalLife – NIPT

Nova geração de NIPT que permite uma análise cromossômica mais completa, incluindo grandes deleções e duplicações (maiores que 7 megabases) no DNA fetal.…

Amostra: Sangue

Genes analisados: Cromossomos, 21, 18, 13

Oncologia

Retinoblastoma (sequenciamento do gene RB1)

O retinoblastoma é um tumor maligno que desenvolve-se na retina, geralmente antes dos cinco anos de idade. Variantes genéticas detectadas somente no…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: RB1

Hematologia

Sequenciamento completo do gene TP53, Síndrome de Li-Fraumeni

O exame analisa o exon 2 e 11 do gene TP5 indicado para indivíduos com suspeita de leucemia linfoide crônica, para a…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: TP53

Genética

Sequenciamento Customizado

Para doenças mendelianas que não são cobertas pelos exames listados, a Life Genomics pode realizar o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genética

Sequenciamento do Genoma Completo

O “Sequenciamento Completo do Genoma” é o exame mais abrangente de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), analisando regiões intrônicas e exônicas dos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Oncologia

Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2

O exame sequencia os genes BRCA1 e BRCA2, relacionados às causas hereditárias dos cânceres de mama e ovário. Sequenciamento completo dos genes…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: BRCA1, e, BRCA2

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Painel Melanoma Hereditário

Painel Movimente (Distúrbios do Neurodesenvolvimento e do Movimento)

Painel para Colestase Hereditária

Painel para Síndrome de Marfan e Doenças Correlatas

Painel para Síndrome de Neurodegeneração por Acúmulo de Ferro

Painel Polipose Adenomatosa Familiar

Painel Retinopatias

Painel Síndrome de Li-Fraumeni

Painel Síndrome de Lynch

Painel Surdez Hereditária

PrenatalLife – NIPT

Retinoblastoma (sequenciamento do gene RB1)

Sequenciamento completo do gene TP53, Síndrome de Li-Fraumeni

Sequenciamento Customizado

Sequenciamento do Genoma Completo

Sequenciamento dos genes BRCA1 e BRCA2

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