Sequenciamento do Genoma Completo

Descrição

O “Sequenciamento Completo do Genoma” é o exame mais abrangente de Sequenciamento de Nova Geração (NGS), analisando regiões intrônicas e exônicas dos mais de 20.000 genes do genoma humano, regiões não codificantes (incluindo regiões reguladoras), CNVs (variação no número de cópias) e DNA mitocondrial. Este exame é uma ferramenta poderosa para diagnosticar diversas doenças genéticas. É importante ressaltar que o Sequenciamento Completo do Genoma não identifica doenças genéticas que sejam causadas por expansões nucleotídicas, dissomia uniparental ou imprinting. Além disso, apesar de ser o exame genético mais abrangente, cerca de 85% das alterações genéticas que causam doenças estão localizadas nos éxons, cobertos pelo Sequenciamento Completo do Exoma.

Principais Doenças Analisadas Nesse Exame:

Suspeita de doença genética já conhecida. Pacientes com quadros clínicos de causa desconhecida e que podem ter origem genética.

Outros Nomes Para Esse Exame:

Sequenciamento completo do Genoma, Sequenciamento do genoma, genoma, Sequenciamento do genoma completo, WGS