Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

Descrição

O MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MECP2 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Rett. A síndrome de Rett é doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no cromossomo X. Variantes detectadas somente no exame de sequenciamento do gene MECP2 (mutações de ponto) são identificadas em 90% dos afetados pela síndrome. Microdeleções do gene também podem causar a doença e o exame de MLPA pode ser solicitado em caso de resultado negativo no exame de sequenciamento.

Genes Analisados: MECP2