Descrição
É um teste de triagem pré-natal avançado que estuda as anomalias cromossômicas mais comuns: as síndromes de Down, Edwards e Patau (trissomias 21, 18 e 13), além de alterações nos cromossomos sexuais.
O algoritmo de bioinformática do myPrenatal avalia em conjunto a fração fetal e a profundidade de sequenciamento, obtendo o melhor desempenho em todos os casos. Na presença de uma fração fetal baixa, se houver uma profundidade de sequenciamento adequada, é possível produzir resultados com o mesmo desempenho dos casos com fração fetal maior. Se a fração fetal for alta, a análise requer menos profundidade de sequenciamento.
Além disso, o teste permite a expansão do estudo para incluir:
- Grandes deleções e duplicações (CNVs) de mais de 7 Mb, alterações que podem causar várias anomalias fetais associadas ao atraso no desenvolvimento cognitivo.
- Aneuploidias em todos os cromossomos, associadas a perda fetal e outras alterações estruturais.
Genes analisados: Cromossomos 21,18,13.
Opcionais: Sexagem fetal, Cromossomos sexuais (X e Y), Deleções e duplicações (CNVs) maiores que 7Mb e Outros cromossomos autossômicos.
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