Painel Ictioses e Displasias Ectodérmicas

Descrição

Ictiose compreende um grupo de doenças genéticas relativamente raras, caracterizadas por pele seca, espessada e descamativa devido a metabolismo ou diferenciação anormal da epiderme (distúrbios de queratinização ou cornificação). A gravidade do quadro clínico pode variar desde leve a grave. A maioria das ictioses são herdadas, mas há também as formas adquiridas comumente associadas a quadro infecciosos, autoimunes, neoplasia e desnutrição

Genes analisados: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B, ALOXE3, AP1S1, ARSE, BCS1L, CDH1, CDH3, CLDN1, COG6, CSTA, CYP4F22, DLX3, DSP, EBP, EDA, EDAR, EDARADD, ELOVL4, ERCC2, ERCC3, EVC, EVC2, FLG, GJA1, GJB2, GJB3, GJB4, GJB6, GRHL2, GTF2H5, HOXC13, HR, IFT122, ITPR2, JUP, KDF1, KREMEN1, KRT1, KRT10, KRT14, KRT2, KRT74, KRT83, KRT85, LIPN, LOR, LRP6, LTBP3, MBTPS2, MPLKIP, MSX1, NFKBIA, NIPAL4, NLRP1, PAX9, PEX7, PHGDH, PHYH, PKP1, PNPLA1, PNPLA2, POMP, PORCN, PRKD1, PSAT1, PVRL1, PVRL4, SLC27A4, SMARCAD1, SNAP29, SPINK5, ST14, STS, SUMF1, TGM1, TGM5, TP63, TWIST2, VPS33B, WDR35, WNT10A, ZMPSTE24