Painel Genético Portador Doenças Recessivas – SMN1/FMR1

Descrição

Painel Genético para Portador de Doenças Recessivas é realizado o sequenciamento genético de 330 genes de doenças de herança Autossômicas Recessivas ligada ao cromossomo X e análise complementar dos genes SMN1 e FMR1. A maioria dos indivíduos pode apresentar variantes patogênicas ou provavelmente patogênica em genes associados a doenças genéticas de herança autossômica recessiva. Casais que compartilham variantes clinicamente relevantes no mesmo gene apresentam risco de 25% de gerarem filhos com essas condições. Resultados preliminares do estudo indicam que 88% dos testados era portador de uma variante patogênica para doença Autossômica Recessiva. Em áreas geográficas em que o status de portador confere vantagem evolutiva, em isolados populacionais, ou mesmo, em sociedades com alto coeficiênte endogâmico, a frequência dessas condições é consideravelmente maior (PubMed: 26251359). O presente teste analisa genes de doenças de herança Autossômica Recessivas e ligada ao cromossomo X e pode ser realizado em indivíduos, com ou sem história familiar de doenças genéticas, consanguinidade, ou de populações com alto coeficiente endogâmico. A informação fornecida por este teste permitirá a tomada de decisões melhor embasadas, auxiliao planejamento familiar e as futuras gestações. Detecção de variação do número de cópias (CNV); Identificação de variantes de nucleotídeo único (SNVs) e pequenas inserções e deleções (INDELS); Diagnóstico auxilia na tomada de decisão para planejamento familiar e as futuras gestações; Caso alguma alteração seja encontrada, há a possibilidade de pesquisa da mutação pontual em outros membros da família

Genes analisados: AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8, ABCD1, ACADM, ACADS, ACADSB, ACADVL, ACAT1, ACOX1, ADA, ADAMTS2, ADAR, GPR56, AGA, AGL, AGPS, AGXT, AIRE, ALDH3A2, ALDH7A1, ALDOB, ALG6, ALPL, AMT, AP1S1, AP3B1, AR, ARSA, ARSB, ASL, ASNS, ASPA, ASS1, ATM, ATP13A2, ATP6V1B1, ATP7B, BBS1, BBS10, BBS12, BBS2, BBS4, BBS7, BBS9, BCKDHA, BCKDHB, BCS1L, BLM, BSND, BTD, CANT1, CAPN3, CBS, CDH23, CEP290, CERKL, CFTR, CHAT, CHM, CHRNE, CLN3, CLN5, CLN6, CLN8, CLRN1, CNGA3, CNGB3, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL7A1, COLQ, CPT1A, CPT2, CRB1, CTNS, CTSD, CTSF, CTSK, CYP11B1, CYP11B2, CYP17A1, CYP19A1, CYP1B1, CYP21A2, CYP27A1, CYP27B1, DBT, DCLRE1C, DHCR7, DHDDS, DKC1, DLD, DMD, DNAH5, DNAI1, DNAI2, DNAJC5, DOK7, DPYD, DYSF, EDA, EDAR, EMD, ERCC2, ETFA, ETFB, ETFDH, ETHE1, EXOSC3, EYS, F11, F8, F9, FAH, FAM161A, FANCA, FANCC, FANCG, FH, FKRP, FKTN, G6PC, G6PD, GAA, GALC, GALE, GALK1, GALNT3, GALT, GAMT, GBA, GBE1, GCDH, GCSH, GDF5, GFPT1, GJB1, GJB2, GJB6, GLA, GLB1, GLDC, GNE, GNPAT, GNPTAB, GNPTG, GNS, GORAB, GRHPR, GRN, GUCY2D, HADH, HADHA, HADHB, HAX1, HBA1, HBA2, HBB, HEPACAM, HEXA, HEXB, HFE2, HGD, HGSNAT, HLCS, HMGCL, HOGA1, HPRT1, HPS1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, HSD17B3, HSD17B4, HSD3B2, IDS, IDUA, IKBKAP, IL2RG, ISPD, IVD, KCNJ11, KCTD7, L1CAM, LAMA3, LAMB3, LAMC2, LARGE, LCA5, LHCGR, LIFR, LIPA, LIPH, LOXHD1, LPL, LRPPRC, LYST, MAN2B1, MCCC1, MCCC2, MCOLN1, MED17, MEFV, MFSD8, MKKS, MKS1, MLC1, MMAA, MMAB, MMADHC, MPI, MPL, MPV17, MRE11A, MTHFR, MTM1, MTTP, MUT, MYO7A, NAGLU, NAGS, NBN, NDUFAF6, NEB, NPC1, NPC2, NPHS1, NPHS2, NR2E3, NTRK1, OPA3, OTC, PAH, PCCA, PCCB, PCDH15, PDHA1, PDHB, PEPD, PET100, PEX1, PEX10, PEX12, PEX2, PEX26, PEX6, PEX7, PFKM, PHGDH, PKHD1, PMM2, POLG, POMGNT1, POMT1, POMT2, PPT1, PRPS1, PSAP, PUS1, PYGL, PYGM, RAB23, RAG1, RAG2, RAPSN, RARS2, RDH12, RNASEH2A, RNASEH2B, RNASEH2C, RPE65, RS1, RTEL1, SACS, SAMD9, SAMHD1, SBDS, SEPSECS, SERPINA1, SGCA, SGCB, SGCG, SGSH, SLC12A3, SLC12A6, SLC17A5, SLC22A5, SLC25A15, SLC26A2, SLC26A4, SLC35A3, SLC37A4, SLC39A4, SLC4A11, SLC6A8, SMPD1, ST3GAL5, STAR, STS, SUMF1, TAT, TCIRG1, TECPR2, TFR2, TGM1, TH, TMEM216, TPP1, TREX1, TRIM37, TSEN2, TSEN34, TSEN54, TTC8, TTN, TTPA, UBR1, UGT1A1, USH1C, USH2A, VPS13A, VPS53, VRK1, XPA, XPC e ZFYVE26.

*O gene SMN1 é analisado por MLPA (Amplificação Multiplex de Sondas Dependente de Ligação) para o estabelecimento do número de cópias do exon 7, e o gene FMR1 é analisado por meio de análise de fragmentos.