Descrição
Grupo de doenças de etiologia genética, as ataxias hereditárias (AH) decorrem de uma disfunção cerebelar, de comprometimento da medula espinhal, de alterações neurológicas periféricas ou de uma combinação desses fatores.
Genes Analisados: AAAS, ABCB7, ABHD12, ADCK3, AFG3L2, AMPD2, ANO10, AP1S2, APTX, ARSA, ATCAY, ATM, ATP1A3, C10orf2, CA8, CACNA1A, CACNA1G, CAMTA1, CASK, CHMP1A, CLN6, COX20, CP, CW19L1, CYP27A1, CYP2U1, DARS2, DDHD2, DNAJC5, DNMT1, EIF2B1, EIF2B2, EIF2B3, EIF2B4, EIF2B5, ELOVL4, EPM2A, EXOSC3, FGF14, FLVCR1, FMR1, FOLR1, FXN, GBA2, GFAP, GJC2, GOSR2, GRID2, GRM1, HEXA, HEXB, ITPR1, KCNA1, KCNC3, KCND3, KCNJ10, KIF1C, MARS2, MMACHC, MRE11A, MTTP, NHLRC1, NPC1, NPC2, OPHN1, PAX6, PDYN, PEX16, PLA2G6, PMPCA, PNKP, PNPLA6, POLG, POLR3A, PRKCG, PRNP, PRRT2, RARS2, RNF170, RNF216, SACS, SAR1B, SEPSECS, SETX, SIL1, SLC1A3, SCL2A1, SLC9A6, SNX14, SPG7, SPTBN2, SRD5A3, STUB1, SYNE1, TGM6, TMEM240, TPP1, TSEN2, TSEN54, TTBK2, TTC19, TTPA, TUBB4A, VAMP1, VLDLR, VRK1, WDR73, WDR81, WFS1, WWOX.
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