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Pré e Neonatal
Existem mais de 5.500 doenças raras que se manifestam na infância, e 80% delas têm causa genética. Por serem tantas, apesar de raras, essas doenças afetam 1 a cada 20 crianças nascidas vivas, e estima-se que cerca de 13 milhões de brasileiros tenham alguma doença rara.
Doenças raras e tratamentos disponíveis
Apesar de serem muitas doenças, a boa notícia é que centenas de doenças raras já têm tratamento disponível. E quanto antes a doença for diagnosticada, mais cedo o tratamento pode ser iniciado, minimizando ou evitando as consequências mais graves.
Ainda mais interessante é que várias dessas doenças raras possuem tratamentos simples, como dietas restritivas que, se iniciadas logo nos primeiros meses de vida, conseguem impedir que os sintomas da doença se manifestem, melhorando muito a qualidade de vida da criança.
Infelizmente, as doenças raras podem apresentar sintomas semelhantes aos de doenças mais comuns e, por isso, frequentemente são diagnosticadas incorreta e tardiamente. As crianças raras precisam consultar diversas especialidades médicas, e levam, em média, 3 anos para serem corretamente diagnosticadas.
Como muitas doenças genéticas são progressivas, ou seja, pioram o quadro do paciente ao longo do tempo, esses 3 anos sem tratamento podem ser cruciais.
Por isso, os exames genéticos são um ótimo complemento na triagem neonatal: eles são capazes de identificar centenas dessas doenças em um único exame que pode ser feito logo no primeiro dia de vida.
Resultado Confidencial
Abordagem integrada
Juntamos a genética ao conhecimento clínico de cada especialidade, integrando novas tecnologias, exames de imagem, análises clínicas e testes moleculares.
Parceira no diagnóstico
Temos médicos altamente qualificados – incluindo clínicos, patologistas e geneticistas – dedicados à pesquisa e comprometidos com a entrega de diagnósticos rápidos e precisos. Contamos com assessoria médica para apoiar na investigação da hipótese diagnóstica.
Qualidade técnica
Com certificações nacionais e internacionais, todos os exames são submetidos a rigorosos testes de validação. Além disso, são processados em plataformas de alta qualidade, focam na relevância clínica e passam por ciclos de avaliações recorrentes.
Life Genomics Análise Genética
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Resp. Técnica: Patrícia Scholles Mangoni – CRF/RS 14210