Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados às diferentes rasopatias, incluindo síndrome de Noonan, síndrome Cardio-Facio-Cutânea e síndrome de Costello.
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados às diferentes rasopatias, incluindo síndrome de Noonan, síndrome Cardio-Facio-Cutânea e síndrome de Costello.
Genes Analisados: A2ML1 BRAF CBL HRAS KRAS LZTR1 MAP2K1 MAP2K2 MAPK1 MRAS NF1 NRAS PPP1CB PTPN11 RAF1 RASA1 RASA2 RIT1 RRAS RRAS2 SHOC2 SOS1 SOS2 SPRED1 SPRED2
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