Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica

Descrição

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de 60 genes associados a doenças do neurônio motor superior como esclerose lateral amiotrófica e paraplegias espásticas hereditárias. Este exame não inclui a pesquisa de expansão do gene C9orf72.

Genes Analisados: ABCD1 ALS2 ANG AP4B1 AP4E1 AP4M1 AP4S1 AP5Z1 ARG1 ATL1 BSCL2 CHMP2B CYP7B1 DYNC1H1 ERBB4 ERLIN2 FA2H FIG4 FUS GARS1 GJC2 HSPB1 HSPB8 HSPD1 IGHMBP2 KIF1A KIF5A L1CAM MATR3 MTRFR NEK1 NIPA1 OPTN PARK7 PFN1 PLP1 PNPLA6 REEP1 RNF170 RTN2 SACS SETX SIGMAR1 SLC33A1 SOD1 SPART SPAST SPG11 SPG21 SPG7 SQSTM1 TARDBP TBK1 TP73 TRPV4 UBQLN2 VAPB VCP WASHC5 ZFYVE26