Descrição
Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) dos genes NF1 (Neurofibromatose tipo 1), NF2 (Neurofibromatose tipo 2) e SPRED1 (Síndrome de Legius).
Genes Analisados: NF1 NF2 SPRED1
Fred Eggers –
O exame foi bem tranquilo de fazer, e o atendimento foi excelente.