Painel de Discinesia Ciliar Primária

Descrição

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) pela técnica de NGS de 35 genes relacionados a discinesia ciliar primária.

Genes Analisados: CCDC103 CCDC39 CCDC40 CCDC65 CCNO CFAP298 CFAP300 DNAAF1 DNAAF11 DNAAF2 DNAAF3 DNAAF4 DNAAF5 DNAAF6 DNAH1 DNAH11 DNAH5 DNAI1 DNAI2 DNAJB13 DNAL1 DRC1 GAS8 HYDIN NME8 ODAD1 ODAD2 ODAD3 ODAD4 RSPH1 RSPH3 RSPH4A RSPH9 SPAG1 ZMYND10