Descrição
Neste painel de NGS de Diabetes Monogênico (Maturity-Onset Diabetes of the Young – MODY) é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de nova geração (NGS) de genes relacionados a esta condição.
Genes Analisados: ABCC8 APPL1 CEL EIF2AK3 GATA6 GCK HNF1A HNF1B HNF4A INS KCNJ11 KLF11 NEUROD1 NEUROG3 PDX1 PLAGL1 PTF1A RFX6 SH2B1 SLC19A2 SLC2A2 WFS1 ZFP57
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