Descrição
O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta, é amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciada através de sequenciamento de nova geração (NGS).
Genes analisados: Alterações numéricas nos cromossomos 21, 18, 13, além de alterações nos cromossomos sexuais (X, Y). O NIPT ampliado também avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi.
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