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NIPT Ampliado – Exame Pré-natal Não Invasivo Ampliado

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A gravidez segura começa com exames pré-natais precisos, principalmente no inicio da gestação, período que merece todo o cuidado das futuras mamães. NIPT ou Teste Pré-Natal Não Invasivo é um exame de triagem pré-natal que detecta possíveis riscos de o feto portar síndromes de Down, Edwards, Turner, Klinefelter, Patal, e as Síndromes XXX e de XYY que informam o sexo do bebê. Além dessas alterações númericas nesses cromossomos, o NIPT Ampliado avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi. Realizado a partir da 10 semana de gestação, por meio de uma coleta de sangue da mãe. É seguro e não invasivo, pois não oferece risco a saúde do bebê e da gestante.

  • Exame realizado a partir da 10ª semana
  • Avalia o risco de doenças cromossômicas
  • Detecta o sexo do bebê

Descrição

O DNA isolado do sangue materno, que contém DNA da placenta, é amplificado utilizando a técnica de PCR para alvos específicos e sequenciada através de sequenciamento de nova geração (NGS).

Genes analisados: Alterações numéricas nos cromossomos 21, 18, 13, além de alterações nos cromossomos sexuais (X, Y). O NIPT ampliado também avalia o risco para algumas síndromes genéticas mais raras entre elas: Síndrome da deleção 1p36, Síndrome de Cri-Du-Chat (microdeleção 5p15.2), Síndrome de Angelman (microdeleção 15q11.2), Síndrome de DiGeorge (microdeleção 22q11.2) e Síndrome de Prader-Willi.

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