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CardioLife

Mais informações

  • Sequenciamento do exoma completo e interpretação de 100 genes selecionados.
  • Armazenamento de dados de sequenciamento que permite uma reanálise posterior.
  • Possibilidade de estender o estudo a outros genes de interesse do especialista.
  • Acesso ao Serviço de Interpretação de Diagnóstico do Exoma.
  • Conselhos oferecidos por geneticistas tanto para o paciente quanto para o especialista, se solicitado.
  • Em caso de reclassificação de variantes relatadas anteriormente, a informação é atualizada para o especialista quando elas têm impacto clínico.

Descrição

O CardioLife é um serviço de diagnóstico de doenças cardiovasculares hereditárias, baseado no sequenciamento do exoma completo e no estudo de 100 genes selecionados por uma equipe de especialistas em genética cardiovascular.

O teste é especialmente indicado em:

Pessoas com suspeita ou diagnóstico de doença cardiovascular.

Pessoas com história familiar de doença cardiovascular em vários membros da família que sugere um componente hereditário.

Pessoas que desejam saber seu risco de doença cardiovascular, especialmente atletas amadores ou profissionais.

 

CardioLife é um teste de sequenciamento genético realizado a partir de uma amostra simples de saliva. Sequenciamos todo o exoma (Sequenciamento do Exoma Completo ) e emitimos um relatório de resultados que deve ser avaliado por um especialista. Este teste deve ser prescrito por um médico e inclue aconselhamento genético pré e pós-teste.

Genes Analisados: ABCG5 CALM1 DES FKTN KCNE2 LMNA NEXN PTPN11 SMAD3 TMEM43 ABCG8 CALM2 DSC2 FLNA KCNH2 LOX NF1 RAF1 SMAD4 TNNC1 ACTA2 CALM3 DSG2 FLNC KCNJ2 MAP2K1 NOTCH1 RBM20 SOS1 TNNI3 ACTC1 CASQ2 DSP FXN KCNQ1 MAP2K2 NRAS RIT1 SOS2 TNNT2 ACTN2 CAV3 EFEMP2 GAA KRAS MYBPC3 PCSK9 RYR2 TAZ TPM1 APOB CBL ELN GLA LAMP2 MYH11 PKP2* SCN5A TCAP TRDN APOE COL3A1 EMD HRAS LDB3 MYH7 PLN SHOC2 TGFB2 TTN BAG3 COX15 FBN1 JPH2 LDLR MYL2 PPP1CB SKI TGFB3 TTR BRAF CRYAB FBN2 JUP LDLRAP1 MYL3 PRKAG2 SLC25A4 TGFBR1 VCL

 

Informação adicional

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Life Genomics Análise Genética Av. Getúlio Vargas, 1157 | Sala 913 / 1612 – Menino Deus | Porto Alegre/RS | CEP: 90150-005 – Resp. Técnica: Patrícia Scholles Mangoni – CRF/RS 14210