A prevenção é a maior aliada na luta contra o câncer. Por isso, entender o Painel para Câncer Hereditário com CNV é essencial para médicos e pacientes que buscam diagnósticos mais precisos e personalizados. Esse tipo de painel genético combina a análise de variantes pontuais com a detecção de alterações no número de cópias de DNA (CNVs) — ampliando a capacidade de identificar predisposições hereditárias ao câncer.
O que é o Painel para Câncer Hereditário com CNV?
O Painel para Câncer Hereditário com CNV é um exame genético que avalia dezenas de genes associados ao risco aumentado de desenvolver cânceres hereditários. Além de analisar variantes de sequência (como substituições de bases ou pequenas inserções/deleções), ele também identifica CNVs — Copy Number Variants, que são grandes deleções ou duplicações genômicas que afetam genes importantes no reparo do DNA e na regulação do ciclo celular.
Esse tipo de painel se destaca por trazer uma análise mais completa, pois inclui alterações que outros testes convencionais não detectam. Em suma, isso amplia significativamente a capacidade diagnóstica em casos de câncer de mama, ovário, próstata, cólon e outros tipos com histórico familiar.
Por que a análise de CNVs é importante?
Muitos pacientes com histórico familiar de câncer apresentam mutações que não são detectadas em análises tradicionais. Isso acontece porque algumas alterações genéticas envolvem grandes segmentos de DNA, não apenas pequenas mutações. Nesse cenário, os CNVs representam um importante marcador para compreender a predisposição hereditária, pois podem inativar completamente genes supressores de tumor, como BRCA1, BRCA2, TP53, entre outros.
Por causa disso, incluir a análise de CNVs no teste permite um diagnóstico mais robusto, especialmente em famílias com histórico de câncer, mas sem mutações pontuais identificadas.
Para quem o painel é indicado?
O Painel para Câncer Hereditário com CNV é recomendado para:
- Pacientes com histórico familiar de câncer em múltiplas gerações;
- Indivíduos diagnosticados com câncer em idades jovens (antes dos 50 anos);
- Casos de múltiplos cânceres primários no mesmo paciente;
- Parentes de primeiro grau de pacientes com mutações germinativas conhecidas;
- Mulheres com câncer de mama ou ovário com critérios clínicos para teste genético.
Esse painel, portanto, é uma ferramenta poderosa para orientar estratégias de prevenção, vigilância precoce e decisões clínicas mais precisas, como o uso de terapias direcionadas.
Vantagens dos testes genéticos com CNV
Os testes genéticos com CNV proporcionam diversas vantagens, entre elas:
- Maior sensibilidade diagnóstica em comparação aos painéis que não incluem CNV;
- Permitem decisões clínicas mais seguras, inclusive cirurgias redutoras de risco ou uso de medicamentos específicos;
- Identificação de riscos familiares, o que permite aconselhamento genético estendido aos familiares de primeiro e segundo grau;
- Tecnologia de ponta com alta acurácia, validada por laboratórios internacionais como Tempus e Invitae, parceiros da Life Genomics.
Além disso, por conter um leque amplo de genes, o painel é capaz de detectar condições que não seriam diagnosticadas apenas por critérios clínicos, reforçando a importância do diagnóstico molecular.
Como é feito o teste genético?
O exame é simples, rápido e não invasivo. Ele pode ser realizado por meio de coleta de saliva ou sangue, com envio direto ao laboratório da Life Genomics. A análise completa leva cerca de 15 a 21 dias e inclui relatório médico detalhado e consulta de aconselhamento genético, garantindo que o paciente e sua família compreendam todos os achados e tomem decisões embasadas.
Em suma, esse processo oferece uma experiência acolhedora, com acompanhamento do início ao fim.
Life Genomics: excelência em testes genéticos com CNV
A Life Genomics oferece um Painel para Câncer Hereditário com CNV robusto, com cobertura de mais de 60 genes e análise detalhada de CNVs. Trabalhamos com tecnologias avançadas e parcerias internacionais, garantindo um exame com alta precisão e suporte genético especializado.
Nosso compromisso é com a medicina de precisão, entregando soluções completas para médicos oncologistas, geneticistas e pacientes de alto risco.
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