Os painéis genéticos analisam os principais genes que possuem variantes associadas ao aumento de risco de desenvolver uma doença ou um grupo de doenças.
Assim como outros exames genéticos, o painel genético pode ser solicitado quando há suspeita de doença genética hereditária, seja por causa do quadro clínico, histórico pessoal, histórico familiar e/ou ancestralidade com alta incidência da doença.
Durante a consulta médica é avaliada a necessidade do exame genético e, caso seja necessário, o profissional solicita o tipo de exame genético adequado para cada caso.
Quando solicitar um painel genético
Os exames genéticos podem ser: de um único gene, de vários genes (painéis), ou de todos os genes (Sequenciamento Completo do Exoma e Sequenciamento Completo do Genoma).
A avaliação de um único gene costuma ser indicada para os casos em que a variante genética já foi diagnosticada em algum membro da família ou quando a suspeita médica de uma doença específica é bem definida pelos seus sinais e sintomas e esta doença tem apenas um gene associado ao seu desenvolvimento.
Já os painéis são multigênicos, ou seja, analisam vários genes, e por isso são mais abrangentes tanto para os casos de triagem quanto de diagnóstico.
Os painéis genéticos de triagem analisam diferentes grupos de genes, dependendo do objetivo da investigação:
- Teste de triagem de portador: investiga se casais na fase de planejamento familiar são portadores de mutações recessivas que podem causar alguma doença nos filhos.
- Triagem neonatal genética: investiga se um bebê possui variantes genéticas que aumentam o risco de desenvolver diferentes doenças genéticas na primeira infância.
- Outros painéis: investigam se a pessoa possui variantes genéticas que aumentam o risco de desenvolver uma doença ou grupo de doenças ao longo da vida.
Os painéis genéticos para diagnóstico são indicados quando a doença genética pode ser causada por alterações em diferentes genes (por exemplo, câncer de mama hereditário) ou quando os sinais e sintomas remetem a um grupo de doenças e não apenas a uma doença específica (por exemplo, perda de tônus muscular).
Assim, são selecionados os principais genes que, quando mutados, estão associados ao aumento de risco de desenvolver uma doença ou um grupo de doenças, como o Painel de Trombofilias e o Painel de Doenças Tratáveis, oferecidos pela Life Genomics.
Por serem multigênicos, os painéis podem aumentar a taxa de diagnóstico, como foi reportado pelo estudo brasileiro que avaliou o perfil de variantes germinativas associadas ao câncer de mana de Brasil e ressaltou a necessidade de investigar outros genes além de BRCA1 e BRCA2 na população brasileira.
Para solicitar os exames de painéis genéticos, confira nosso link clicando aqui.
