Genética Médica

Painel de Ataxias (NGS)

O Painel de Ataxias (NGS) é um teste genético indicado para a investigação de ataxias hereditárias, um grupo de doenças neurológicas caracterizadas…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genética

Painel de Autismo

Analisa 42 genes que foram previamente associados ao Transtorno do Espectro Autista (TEA).

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADNP, ANKRD11, ARID1B, ASH1L e outros

Endocrinologia

Painel de Baixa Estatura

São 67 genes que podem cursar com diferentes formas de baixa estatura.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ACAN, ADAMTS10, ANKRD11, ATR e outros

Oncologia

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditário com analise de CNV

Painel com análise de CNV Tecnologia NGS (sequenciamento de nova geração)

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2 e outros

Oncologia

Painel de Câncer de Mama e Ovário Hereditários

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Oncologia · Urologia

Painel de Câncer de Próstata Hereditário HRR

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Oncologia

Painel de Câncer Hereditário (Completo)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Hepatologia · Oncologia

Painel de Câncer Hereditário (Principais Genes)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Oncologia

Painel de Câncer Hereditário Expandido

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ALK, APC

Cardiologia

O painel de cardiomiopatias inclui genes associados a todos os tipos de cardiomiopatias: cardiomiopatia hipertrófica, cardiomiopatia não compactada, cardiomiopatia dilatada, cardiomiopatia arritmogênica…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: 106, marcadores, gen

Cardiologia

Painel de Cardiomiopatias Hereditárias

O exame sequencia um painel de 81 genes. É possível realizar o diagnósticos de condições raras. Auxilia o paciente ao longo de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC9, ACTC1, ACTN2, ANK2 e outros

Genética

Painel de Craniosinostoses

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: FGFR1, FGFR2, FGFR3, TWIST1

Endocrinologia

Painel de Diabetes Monogênico (MODY)

Neste painel de NGS de Diabetes Monogênico (Maturity-Onset Diabetes of the Young – MODY) é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, APPL1, CEL, EIF2AK3 e outros

Cardiologia

Painel de Discinesia Ciliar Primária

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CCDC103, CCDC39, CCDC40, CCDC65 e outros

Cardiologia

Painel de Dislipidemias

As dislipidemias causam elevação do nível de colesterol (hipercolesterolemia) e triglicérides (hipertrigliceridemia), podendo levar a infarto agudo do miocárdio.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: APOB, LDLR, LDLRAP1, PCSK9

Neurologia

Painel de Distrofias Musculares, Miopatias e Miastenia

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

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