Genética Médica

Epilepsy panel

Nosso painel de epilepsia é direcionado ao fenótipo e abrange diferentes tipos de síndromes convulsivas, incluindo síndrome de Dravet, encefalopatia epiléptica infantil…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: mitocondriais

Esclerose Lateral Amiotrófica, Vários Materiais

A esclerose lateral amiotrófica (ELA) é uma doença neurodegenerativa rapidamente progressiva que envolve a perda de neurônios motores do córtex e tronco…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Exame de sexagem fetal

O exame de sexagem fetal é um teste genético que analisa frações do DNA do bebê presentes no sangue materno e ajuda…

Amostra: Sangue

Cardiologia · Endocrinologia

Exoma Completo

O “Sequenciamento Completo do Exoma” ou “Exoma” é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: Nucleares

Cardiologia · Endocrinologia

Exoma Completo + DNA Mitocondrial

O Sequenciamento Exoma Completo é um exame de Sequenciamento de Nova Geração (NGS) que analisa simultaneamente quase todos os éxons dos 20.000…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

EXOMA Reanálise

Captura do exoma e sequenciamento massivo paralelo (Sequenciamento de Nova Geração – NGS), que inclui análise de variantes do tipo SNV, pequenas…

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Genética

Fibrose Cística (sequenciamento do gene CFTR)

O exame possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita de fibrose cística. A fibrose cística (FC) é uma doença caracterizada por alteração…

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Genes analisados: CFTR

GENE UNICO – CENTOGENE

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: UNICO

Gene único por Sanger

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genética

Genotipagem de Variante

A genotipagem de variante por sequenciamento é um processo que permite identificar variações genéticas em um indivíduo. Essas variações podem incluir mutações…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Hemocromatose Hereditária

A Hemocromatose Hereditária é uma doença genética, autossômica recessiva, caracterizada pela absorção elevada de ferro no intestino, depósito do metal em diversos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Hematologia

Hemofilia A (PCR de Inv22 e Inv1)

A Hemofilia A é condição genética, na qual o sangue não coagula adequadamente. Sangramentos excessivos e hematomas, por vezes espontâneos, são sintomas…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: F8

Genética

Intolerância à Lactose

Pesquisa de intolerância a lactose por via molecular Não é necessário provocação ou ingestão de lactose

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: Pesquisa, das, variantes, gen

Metilenotetraidrofolato redutase, Mutação C677T e A1298C, por PCR

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

MLPA analysis (1 kit analysis)

MLPA (Amplificação de Sondas Dependentes de Ligação Multiplex) é uma técnica de biologia molecular usada para detectar variações no número de cópias…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Oncologia

MLPA de APC

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene APC. O exame é indicado para indivíduos com suspeita clínica de polipose…

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Genes analisados: APC

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