Neurologia

Painel de Neuropatias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AAAS, AARS1, ABHD12, AIFM1 e outros

Neurologia

Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCD1, ALS2, ANG, AP4B1 e outros

Neurologia

Painel Genético para Ataxias Espinocerebelares

Utiliza eletroforese capilar Análise dos 4 principais genes relacionados às ataxias espinocerebelares Auxilia a confirmação diagnóstica dos casos esporádicos ou em…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 e outros

Neurologia

Painel Genético para Ataxias Hereditárias

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 110 genes mais relacionados à Ataxias Hereditárias Confirmação diagnóstica em paciente com quadro clínico sugestivo.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AAAS, ABCB7, ABHD12, ADCK3 e outros

Neurologia

Painel Genético para Autismo

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Neurologia

Painel Genético para Demência e Parkinson

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 38 genes relacionados à demências e parkinsonismo Auxílio ao diagnóstico diferencial, especialmente diante de quadros mais complexos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: A2M, AAAS, ACE, APOE e outros

Neurologia

Painel Genético para Demência Frontotemporal

O exame sequencia 7 genes relacionados à Demência Frontotemporal. Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos quatro genes mais relacionados à Demência Frontotemporal Auxílio…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: C9ORF72, MAPT, GRN, TBK1 e outros

Neurologia

Painel Genético para Distonias

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 34 genes relacionados às distonias Auxílio na confirmação diagnóstica de síndromes específicas que cursam com distonia e…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADCY5, ANO3, ARSA, ATM e outros

Neurologia

Painel Genético para Doença de Alzheimer – 3 genes

O exame sequencia 3 genes relacionados à doença de Alzheimer de início precoce.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: APP, PSEN1, PSEN2

Neurologia

Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 28 genes mais relacionados à doença de Charcot-Marie-Tooth Auxílio diante de quadros mais complexos ou na presença…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2 e outros

Neurologia

Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth Estendido

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 59 genes mais relacionados à doença de Charcot-Marie-Tooth Auxílio diante de quadros mais complexos ou na presença…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS, AIFM1, ATL1, ATP7A e outros

Genética

Painel Genético para Epilepsia

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS, ABAT, ACTL6B, ACY1 e outros

Neurologia

Painel Genético para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 44 genes relacionados à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Auxílio ao diagnóstico diferencial, sobretudo diante de quadros mais…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG e outros

Neurologia

Painel Genético para Outras Neuropatias Hereditárias, Incluindo a Amiloidose Familiar

Sequenciamento de 11 genes relacionados a síndromes que cursam com neuropatia periférica, incluindo a amiloidose familiar.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP7A, BSCL2, DNAJB2, GAN e outros

Neurologia

Painel Genético para Paraplegia Espástica Familiar

O exame sequencia 26 genes relacionados às causas hereditárias para Paraplegia Espástica Familiar.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCD1, ACOX1, AP5Z1, ATL1 e outros

Neurologia

Painel Genético para Susceptibilidade à Doença Cerebrovascular

O exame sequencia 9 genes relacionados às causas hereditárias para o Acidente Vascular Cerebral (AVC).

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1 e outros

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Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica

Painel Genético para Ataxias Espinocerebelares

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Painel Genético para Demência e Parkinson

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Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth

Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth Estendido

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