Painel Genético para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Descrição

Estima-se que cerca de 10% dos casos de Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) sejam familiais. Nesse contexto, o painel genético auxilia na confirmação diagnóstica em paciente com quadro clínico sugestivo, especialmente com história familiar.

Genes Analisados: ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG, ARHGEF28, C9ORF72, CHCHD10, CHGB, CHMP2B, CRYM, DAO, DCTN1, ERBB4, FIG4, FUS, GRN, HNRNPA1, HNRNPA2B1, LUM, MAPT, MATR3, NEFH, NEK1, OPTN, PFN1, PRPH, PSEN1, SETX, SIGMAR1, SOD1, SPG11, SPG20, SQSTM1, TAF15, TARDBP, TBK1, TREM2, TRPM7, TUBA4A, UBQLN2, UNC13A, VAPB, VCP, VEGFA