Genética Médica

A análise de CNV é limitada a 34 genes

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Nosso teste abrange mais de 2.000 genes associados a doenças recessivas e ligadas ao cromossomo X de início precoce, oferecendo uma análise…

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O CentoScreen Genome Duo é um teste de triagem de portadores baseado em variantes genéticas para uma lista definida de mais de…

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Genes analisados: DMD

Sequenciamento de Sanger para CYP21A2; análise de expansão repetida para FMR1; e MLPA para SMN1 são oferecidos apenas para o primeiro paciente.…

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A análise de CNV é limitada a 34 genes: ABCC6, ALDH3A2, COL4A5, CTNS, DBT, DMD, EDA, F8, FANCA, FKTN, GAA, GALC, GBE1,…

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Painel NGS cuidadosamente projetado para encontrar a base genética de doenças oculares, incluindo aquelas que são as principais causas de cegueira em…

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CENTOXOME – SEQ COMPLETO DO EXOMA, INCLUINDO GENOMA MITOCOND

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Multiômica: Testes Genômicos + Bioquímicos WES de acordo com as especificações do CentoXome pós-natal. Para variantes identificadas, testes adicionais de atividade enzimática…

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O CentoXome Solo é uma tecnologia de sequenciamento completo do exoma, que analisa todas as regiões codificadoras de proteínas do genoma (exoma),…

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Neurologia

O teste CGH-Array é indicado para pacientes com alterações cromossômicas não conclusivas no exame de cariótipo com bandas G, o teste é…

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Genes analisados: 4800, genes, mapeados

Genética

Microarray pós-natal, com plataforma Agilent CGH+SNParray 180k

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Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene DMD e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de distrofia…

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Genes analisados: DMD

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A Doença de Wilson é uma condição sistêmica decorrente de erro inato do metabolismo de cobre, com importantes manifestações neurológicas e/ou hepáticas.…

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Genes analisados: ATP7B

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