Descrição
O CentoScreen Genome Duo é um teste de triagem de portadores baseado em variantes genéticas para uma lista definida de mais de 60.000 variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas associadas a doenças autossômicas recessivas ou ligadas ao cromossomo X em mais de 1900 genes. O objetivo deste teste é avaliar o risco reprodutivo de um casal ter um filho afetado por uma doença genética atribuída às variantes avaliadas. Este teste foi especificamente desenvolvido para casais não afetados, não consanguíneos e sem histórico familiar de doenças genéticas. Ele pode avaliar o risco de o consulente ser portador de variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas para doenças autossômicas recessivas (ambos os parceiros) ou ligadas ao cromossomo X (apenas a parceira), com base em uma lista definida de variantes (a lista completa de variantes pode ser encontrada no link abaixo). Os resultados de cada parceiro também são analisados em relação aos resultados do outro parceiro. As variações no número de cópias (CNVs) são analisadas apenas para os genes DMD (apenas a parceira) e GJB6 (ambos os parceiros). A triagem para expansões de repetições é realizada para os genes FMR1 (apenas na parceira feminina) e FXN (em ambos os parceiros). São utilizados softwares específicos para detecção de genes como GBA1, SMN1, CYP21A2, HBA1 e HBA2. Um relatório para o casal é emitido nos casos em que é identificado alto risco reprodutivo.
