Genética Médica

Genética

Síndrome CHARGE (sequenciamento do gene CHD7)

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CHD7

Genética

Síndrome de Alagille (MLPA de JAG1 ou região 20p12)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene JAG1 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: JAG1

Genética

Síndrome de Angelman e Prader-Willi (metilação)

O estudo da metilação da região 15q11.2 é recomendado para indivíduos com suspeita clínica das síndromes de Prader-Willi (PWS) e de Angelman…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: UBE3A

Genética

Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Beckwith-Wiedemann, sendo as alterações…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CDKN1C

Genética

Síndrome de Cri du Chat (MLPA da região 5p15)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações na região 5p15 e possibilita o diagnóstico de pacientes com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CTNND2

Genética

Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 1p36 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de deleção…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genética

Síndrome de Langer-Giedion (MLPA da região 8q24)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 8q24 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: EXT1, RAD21, TRPS1

Genética

Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

Neste exame é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por sequenciamento de…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: FBN1

Genética

Síndrome de Miller-Dieker (MLPA da região 17p13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: PAFAH1B1

Genética

Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA da região 22q13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções e microduplicações da região 22q13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: SHANK3

Cardiologia

Síndrome de Prader-Willi/Angelman

Evita a necessidade de expor a criança a métodos diagnósticos mais invasivos Auxilia o médico a definir o melhor tratamento para a…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: Dele

Neurologia

Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

O MLPA identifica microdeleções ou microduplicações no gene MECP2 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome de Rett.…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: MECP2

Neurologia

Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

A síndrome do Rett é doença neurológica que afeta principalmente o sexo feminino, causada por alterações no gene MECP2, localizado no braço…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: MECP2

Genética

Síndrome de Rubinstein-Taybi (MLPA da região 16p13)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 16p13 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CREBBP

Genética

Síndrome de Russell-Silver (metilação de 11p15)

O estudo da metilação da região 11p15 possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica para Síndrome de Russel-Silver (SRS). A SRS…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: IGF2

Genética

Síndrome de Smith-Magenis (MLPA da região 17p11)

Este exame de MLPA identifica microdeleções ou microduplicações da região 17p11 e possibilita o diagnóstico de indivíduos com suspeita clínica de síndrome…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS2, ABHD5, ACAD9, ACADM e outros

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Síndrome de Beckwith-Wiedemann (metilação de 11p15)

Síndrome de Cri du Chat (MLPA da região 5p15)

Síndrome de Deleção 1p36 (MLPA da região 1p36)

Síndrome de Langer-Giedion (MLPA da região 8q24)

Síndrome de Marfan (sequenciamento do gene FBN1)

Síndrome de Miller-Dieker (MLPA da região 17p13)

Síndrome de Phelan-McDermid (MLPA da região 22q13)

Síndrome de Prader-Willi/Angelman

Síndrome de Rett (MLPA de MECP2)

Síndrome de Rett (sequenciamento do gene MECP2)

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