Genética Médica

Genética

Painel Genético para Diabetes do tipo Mody Expandido

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, CEL, CISD2, DCAF17 e outros

Genética

Painel Genético para Diabetes Neonatal

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCC8, AGPAT2, BSCL2, CAV1 e outros

Neurologia

Painel Genético para Distonias

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 34 genes relacionados às distonias Auxílio na confirmação diagnóstica de síndromes específicas que cursam com distonia e…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADCY5, ANO3, ARSA, ATM e outros

Neurologia

Painel Genético para Doença de Alzheimer – 3 genes

O exame sequencia 3 genes relacionados à doença de Alzheimer de início precoce.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: APP, PSEN1, PSEN2

Neurologia

Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 28 genes mais relacionados à doença de Charcot-Marie-Tooth Auxílio diante de quadros mais complexos ou na presença…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS, DNM2, DYNC1H1, EGR2 e outros

Neurologia

Painel Genético para Doença de Charcot-Marie-Tooth Estendido

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 59 genes mais relacionados à doença de Charcot-Marie-Tooth Auxílio diante de quadros mais complexos ou na presença…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS, AIFM1, ATL1, ATP7A e outros

Genética

Painel Genético para Epilepsia

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS, ABAT, ACTL6B, ACY1 e outros

Neurologia

Painel Genético para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Utiliza tecnologia NGS Sequenciamento dos 44 genes relacionados à Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA) Auxílio ao diagnóstico diferencial, sobretudo diante de quadros mais…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCD1, ABHD12, ALS2, ANG e outros

Genética

Painel Genético Para Hipertrigliceridemias

Painel genético, para Hipertrigliceridemias

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCA1, AGPAT2, AKT2, APOA5 e outros

Genética

Painel Genético Para Investigação de Puberdade Precoce

Painel genético, para investigação de Puberdade Precoce

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CYP19A1, DLK1, GNAS, GNRH1 e outros

Neurologia

Painel Genético para Outras Neuropatias Hereditárias, Incluindo a Amiloidose Familiar

Sequenciamento de 11 genes relacionados a síndromes que cursam com neuropatia periférica, incluindo a amiloidose familiar.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP7A, BSCL2, DNAJB2, GAN e outros

Neurologia

Painel Genético para Paraplegia Espástica Familiar

O exame sequencia 26 genes relacionados às causas hereditárias para Paraplegia Espástica Familiar.

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCD1, ACOX1, AP5Z1, ATL1 e outros

Genética

Painel Genético para Portador de Doenças Recessivas

Painel Genético para Portadores de Doenças Recessivas

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8 e outros

Neurologia

Painel Genético para Susceptibilidade à Doença Cerebrovascular

O exame sequencia 9 genes relacionados às causas hereditárias para o Acidente Vascular Cerebral (AVC).

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ATP1A2, ATP1A3, CACNA1A, COL4A1 e outros

Genética

Painel Genético Portador Doenças Recessivas – SMN1/FMR1

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AAAS, ABCB11, ABCC6, ABCC8 e outros

Genética

Painel Ictioses e Displasias Ectodérmicas

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCA12, ABHD5, ALDH3A2, ALOX12B e outros

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Painel Genético para Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA)

Painel Genético Para Hipertrigliceridemias

Painel Genético Para Investigação de Puberdade Precoce

Painel Genético para Outras Neuropatias Hereditárias, Incluindo a Amiloidose Familiar

Painel Genético para Paraplegia Espástica Familiar

Painel Genético para Portador de Doenças Recessivas

Painel Genético para Susceptibilidade à Doença Cerebrovascular

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