Genética Médica

Hematologia · Hepatologia

Painel de Imunodeficiências (Principais Genes)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ADA, AICDA, BLNK, BTK e outros

Hematologia · Hepatologia

Painel de Imunodeficiências e Doenças Imunológicas (Completo)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: A2ML1, ABCD4, ACD, ACP5 e outros

Endocrinologia

Painel de Infertilidade Masculina

A análise inclui o gene CFTR, que está associado à agenesia de ductos deferentes. Observação: Deleções na região AZF do cromossomo Y…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AK7, ARMC2, AURKC, CATSPER1 e outros

Oncologia

Painel de Meningioma

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Cardiologia

Genes mais frequentemente associados à diferentes formas de miocardiopatia hereditária, incluindo miocardiopatias dilatadas, miocardiopatias hipertróficas, não-compactação ventricular, entre outros. Devido à sobreposição…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AARS2, ABCC6, ABCC9, ACAD8 e outros

Endocrinologia

Painel de Neoplasias Endócrinas

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: APC, ATM, BAP1, BARD1 e outros

Genética

Painel de Neurofibromatose

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: NF1, NF2, SMARCB1, e e outros

Neurologia

Painel de Neuropatias

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AAAS, AARS1, ABHD12, AIFM1 e outros

Neurologia

Painel de Paraplegias Espásticas e Esclerose Lateral Amiotrófica

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ABCD1, ALS2, ANG, AP4B1 e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de Brugada

Sequenciamento dos 15 genes mais relacionados à Síndrome de Brugada Identificação das causas genéticas ou congênitas da arritmia Auxilia no direcionamento dos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CACNA1C, CACNA2D1, CACNB2, GPD1L e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de Marfan

Sequencia 45 genes relacionados à Síndrome de Marfan Comprovação genética para suspeita da síndrome

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: ACTA2, ADAMTS2, ATP7A, B3GALT6 e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de Morte Súbita

Em uma pessoa jovem, eventos cardiológicos fulminates podem ser causados por doenças cardíacas diversas, como cardiomiopatias e arritmias hereditárias, miocardite, má formação…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CACNB2 e outros

Genética

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias (15 genes)

Sequenciamento dos 15 genes mais relacionados à Síndrome de Noonan e à rasopatias Diagnóstico genético precoce da condição Auxilia na escolha do…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: BRAF, CBL, HRAS, KRAS e outros

Genética

Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias (25 genes)

Neste painel de NGS é realizado o sequenciamento completo (éxons e regiões intrônicas flanqueadoras) e avaliação do número de cópias (CNV) por…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: A2ML1, BRAF, CBL, HRAS e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de QT Curto

Sequencia 4 genes relacionados à síndrome de QT Curto Identificação das causas genéticas ou congênitas desta arritmia Auxilia no direcionamento dos hábitos…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: CACNA1C, KCNH2, KCNJ2, e e outros

Cardiologia

Painel de Síndrome de QT Longo

Sequenciamento dos 13 genes mais relacionados à Síndrome de QT Longo Identificação das causas genéticas ou congênitas da arritmia Auxilia no direcionamento…

Amostra: Saliva · Sangue · Swab bucal

Genes analisados: AKAP9, ANK2, CACNA1C, CAV3 e outros

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Painel de Síndrome de Brugada

Painel de Síndrome de Marfan

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Painel de Síndrome de Noonan e Rasopatias (15 genes)

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