O NIPT é um teste de sequenciamento genético que é realizado a partir de uma simples amostra de sangue materno (como qualquer teste de sangue de rotina) do qual extraímos DNA fetal livre. Todos os nossos testes devem ser prescritos por um médico, e incluir aconselhamento genético pré e pós-teste.

O NIPT é um teste para mulheres grávidas a partir da décima semana de gestação, é possível realizar meu pré-natal em gestações simples ou gêmeas e em casos de fertilização in vitro através da ovodonação.

O sequenciamento do genoma completo está lendo bilhões de letras em seu DNA, uma longa cadeia composta de As, Ts, Cs e Gs. Todos os seus genes são codificados com esse código de 4 letras, portanto, analisamos sua sequência e, subsequentemente, procuramos mudanças ou variantes nos genes.

NGS vem do termo em inglês, Next Generation Sequencing, é usado para se referir ao conjunto de tecnologias usadas para sequenciar milhões de fragmentos de DNA em paralelo, melhorando os tempos de resposta e o custo dos testes genéticos. Antes da implementação do sequenciamento NGS, o sequenciamento de um genoma custava milhões de dólares.

O DNA é o projeto genético da vida. É uma molécula complexa que se encontra dentro de cada célula do nosso corpo e contém todas as instruções necessárias para criar e manter a vida. É um sistema de armazenamento de informações, um código escrito com quatro letras que representam quatro moléculas: adenina, timina, guanina e citosina. A sequência completa desses produtos químicos constitui nosso código genético, nosso genoma. Uma única molécula de DNA contém cerca de 6 bilhões de A’s, T’s, C’s e G’s, na verdade, se você pudesse desdobrar uma molécula de DNA, ela mediria quase 2 metros.

O sequenciamento do genoma permite que todo o seu material genético seja lido, criando uma biblioteca sobre você. Desta forma, você poderá encontrar hoje as informações relevantes para prevenir e ter acesso a atualizações no futuro, acessando novamente sua biblioteca. Esta viagem permite que a partir de agora você personalize, com a ajuda do seu especialista, seus cuidados de saúde a partir do que o torna único: seu DNA.

Todas as pessoas têm milhares de variantes genéticas em seu DNA, mas isso não significa que desenvolverão uma doença genética. Existem variantes que simplesmente nos tornam únicos, outras que aumentam ligeiramente a probabilidade de desenvolver uma doença e outras que realmente requerem atenção médica porque representam um risco para a nossa saúde. A interpretação de relatórios genéticos deve sempre ser feita durante uma consulta com um conselheiro genético para ajudá-lo a entender as informações.

Cada pessoa pode apresentar alterações e variações em seu DNA que lhes conferem características que as tornam únicas. Detectar essas variações é um benefício, pois ajudará a estabelecer diretrizes e medidas oportunas para reduzir a possibilidade de desenvolver uma doença e/ ou tratá-la de maneira antecipada e mais eficaz.

Ao adquirir um teste genético, devemos entender que o preço está relacionado à tecnologia por trás do teste, ou seja, quanto DNA é “lido” e analisado, as informações que ele fornece, os serviços que inclui, bem como os recursos e tempo investido.