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Doenças e Genes

O Teste da Bochechinha analisa mais de 340 doenças genéticas raras que se manifestam na infância e que possuem tratamento disponível, incluindo a grande maioria das doenças analisadas pelo Teste do Pezinho Expandido e SCID e AGAMA.*

O objetivo da triagem neonatal genética é complementar a triagem neonatal tradicional, expandindo o leque de doenças analisadas e contribuindo para a identificação precoce de doenças raras, graves e muitas vezes silenciosas.

* O Teste da Bochechinha não analisa doenças de causa não genética avaliadas nos testes tradicionais, como Toxoplasmose congênita.

As mais de 340 doenças incorporadas no Teste da Bochechinha estão distribuídas em 12 categorias:

As mais de 340 doenças incorporadas no Teste da Bochechinha estão distribuídas em 12 categorias:

  • Abetalipoproteinemia – MTTP
  • Acrodermatite Enteropática (Deficiência de Zinco) – SLC39A4
  • Anemia Megaloblástica e Deficiência Cerebral de Folato – DHFR
  • Anemia Megaloblástica Responsiva a Folato – SLC19A1
  • Deficiência Cerebral de Folato – CIC
  • Deficiência de Cofator de Molibdênio – MOCS1
  • Deficiência de Transcobalamina II – TCN2
  • Deficiência de Transporte Cerebral de Folato – FOLR1
  • Deficiência de Vitamina E – TTPA
  • Doença de Menkes – ATP7A
  • Doença de Wilson – ATP7B
  • Epilepsia Responsiva à Piridoxina – PLPBP
  • Epilepsia Responsiva à Piridoxina – ALDH7A1
  • Hipomagnesemia Intestinal – TRPM6
  • Hipomagnesemia Renal – CLDN16
  • Hipomagnesemia Renal – CLDN19
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A2
  • Síndrome Brown-Vialetto-Van Laere – SLC52A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC25A19
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – SLC19A3
  • Síndrome de Disfunção do Metabolismo de Tiamina – TPK1
  • Osteogênese Imperfeita – COL1A1
  • Osteogênese Imperfeita – COL1A2
  • Colestase e Surdez – USP53
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB4
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ATP8B1
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – TJP2
  • Colestase Intra-hepática Familial Progressiva – ABCB11
  • Deficiência Congênita de Lactase – LCT
  • Diarréia Congênita – DGAT1
  • Diarréia Congênita – NEUROG3
  • Diarréia Congênita – SLC26A3
  • Intolerância a Fructose – ALDOB
  • Malabsorção de Glicose e Galactose – SLC5A1
  • Síndrome de Crigler-Najjar – UGT1A1
  • Atrofia Muscular Espinhal – SMN1
  • Crises Encefalomiopáticas Metabólicas Recorrentes, Rabdomiólise, Arritmias Cardíacas e Neurodegeneração – TANGO2
  • Distrofia Muscular de Duchenne – DMD
  • Hiperecplexia 1 – GLRA1
  • Hiperecplexia 2 – GLRB
  • Hiperecplexia 3 – SLC6A5
  • Miopatia e Metabolismo Anormal de Lipídios (Deficiência de Desidrogenases Múltiplas) – FLAD1
  • Neuropatia e Atrofia Óptica – PDXK
  • Neuropatia por Sorbitol – SORD
  • Acidose Tubular Renal Distal – ATP6V0A4
  • Acidose Tubular Renal Distal e Surdez Neurosensorial Progressiva – ATP6V1B1
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico – AQP2
  • Diabetes Insipidus Nefrogênico – AVPR2
  • Síndrome de Bartter – BSND
  • Síndrome de Bartter – CLCNKA
  • Síndrome de Bartter – CLCNKB
  • Síndrome de Bartter – KCNJ1
  • Síndrome de Bartter – SLC12A1
  • Síndrome de Fechtner – MYH9
  • Retinoblastoma – RB1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX3
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – LHX4
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – OTX2
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – POU1F1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – PROP1
  • Deficiência Combinada de Hormônios Hipofisários – SOX3
  • Deficiência de Corticosterona Metiloxidase – CYP11B2
  • Deficiência de Diidrolipoamida Desidrogenase – DLD
  • Deficiência de Glicocorticóide – MC2R
  • Deficiência de Glicocorticóide – MRAP
  • Deficiência de Glicocorticóide – NNT
  • Deficiência de Transportador de Monocarboxilato 1 e Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – SLC16A1
  • Deficiência de TRH – TRH
  • Diabetes Neonatal – INS
  • Diabetes Neonatal e Hipotireoidismo Congênito – GLIS3
  • Displasia Septo-óptica – HESX1
  • Hiperparatireoidismo Neonatal Grave – CASR
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP11B1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – CYP17A1
  • Hiperplasia Adrenal Congênita – HSD3B2
  • Hiperplasia Adrenal Congênita Lipóide – STAR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – GLUD1
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica – INSR
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – ABCC8
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – GCK
  • Hipoglicemia Hiperinsulinêmica e Diabetes Neonatal – KCNJ11
  • Hipoplasia Adrenal Congênita – NR0B1
  • Hipotireoidismo Central Congênito – IRS4
  • Hipotireoidismo Central e Surdez – TBL1X
  • Hipotireoidismo Congênito – IGSF1
  • Hipotireoidismo Congênito – NKX2-5
  • Hipotireoidismo Congênito – PAX8
  • Hipotireoidismo Congênito – THRA
  • Hipotireoidismo Congênito – TRHR
  • Hipotireoidismo Congênito – TSHB
  • Hipotireoidismo Congênito – TSHR
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1A
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1B
  • Pseudohipoaldosteronismo – SCNN1G
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP27B1
  • Raquitismo Deficiente de Hidroxilação de Vitamina D – CYP2R1
  • Raquitismo Dependente de Vitamina D – VDR
  • Raquitismo Hipofosfatêmico – PHEX
  • Afibrinogenemia Congênita – FGA
  • Anemia Falciforme, Talassemia e Outras Hemoglobinopatias – HBB
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – GGCX
  • Deficiência Combinada de Fatores de Coagulação Dependentes de Vitamina K – VKORC1
  • Hemofilia A* (*Não inclui inversão intrônica) – F8
  • Hemofilia B – F9
  • Púrpura Trombocitopênica Trombótica Congênita – ADAMTS13
  • Trombocitopenia Amegacariocítica Congênita – MPL
  • Deficiência de Linfócitos T – ZAP70
  • Deficiência de Linfócitos T, Alopecia Congênita e Distrofia Ungueal – FOXN1
  • Deficiência de Mieloperoxidase – MPO
  • Deficiência de Purina Nucleosídeo Fosforilase – PNP
  • Desregulação Imunológica, Poliendocrinopatia e Enteropatia (IPEX) – FOXP3
  • Disgenesia Reticular – AK2
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBA
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBB
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – CYBC1
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF2
  • Doença Granulomatosa Crônica (CGD) – NCF4
  • Imunodeficiência de Células T – CD247
  • Imunodeficiência de Células T – CORO1A
  • Imunodeficiência de Células T – ORAI1
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – AICDA
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – CD40LG
  • Imunodeficiência e Hiper-IgM – UNG
  • Imunodeficiência, Defeito do Magnésio, Infecção por Epstein-Barr e Neoplasia – MAGT1
  • Infecções Piogênicas Recorrentes – MYD88
  • Linfedema Primário, Mielodisplasia, Imunodeficiência e Leucemia Mielóide Aguda – GATA2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – PRF1
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – STX11
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – STXBP2
  • Linfohistiocitose Hemofagocítica – UNC13D
  • Neutropenia Congênita – CXCR2
  • Neutropenia Congênita Grave – ELANE
  • Neutropenia Congênita Grave – G6PC3
  • Neutropenia Congênita Grave – GFI1
  • Neutropenia Congênita Grave – HAX1
  • Neutropenia Congênita Grave – JAGN1
  • Neutropenia Congênita Grave – VPS45
  • Síndrome de Falência da Medula Óssea – DNAJC21
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – EFL1
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SBDS
  • Síndrome de Shwachman-Diamond – SRP54
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WAS
  • Síndrome de Wiskott-Aldrich – WIPF1
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – CIITA
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFX5
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXANK
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – RFXAP
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP1
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAP2
  • Síndrome do Linfócito Desnudo – TAPBP
  • Síndrome Linfoproliferativa – SH2D1A
  • Síndrome Linfoproliferativa – XIAP
  • Síndrome WHIM – CXCR4
  • Susceptibilidade a Infecção por Micobactérias – IFNGR2
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IFNGR1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12B
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IL12RB1
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – IRF8
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias – RORC
  • Susceptibilidade a Infecções por Micobactérias e Virais – STAT1
  • Fibrose Cística – CFTR
  • Acidúria Alfa-Metilacetoacética – ACAT1
  • Acidúria Argininosuccínica – ASL
  • Acidúria Glutárica (Acidemia Glutárica) – GCDH
  • Acidúria Isovalérica (Acidemia Isovalérica) – IVD
  • Acidúria Metilmalônica – CD320
  • Acidúria Metilmalônica – MMAA
  • Acidúria Metilmalônica – MMAB
  • Acidúria Metilmalônica – MMUT
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – ABCD4
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – LMBRD1
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMACHC
  • Acidúria Metilmalônica e Homocistinúria – MMADHC
  • Acidúria Propiônica (Acidemia Propiônica) – PCCA
  • Acidúria Propiônica (Acidemia Propiônica) – PCCB
  • Adrenoleucodistrofia – ABCD1
  • Alfa-manosidose – MAN2B1
  • Argininemia – ARG1
  • Cardiomiopatia e Degeneração de Retina Progressiva – SLC6A6
  • Cistinose Nefropática – CTNS
  • Cistinúria – SLC7A9
  • Citrulinemia – ASS1
  • Citrulinemia – SLC25A13
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AKR1D1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – AMACR
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7A1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – CYP7B1
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – HSD3B7
  • Defeito de Síntese de Ácidos Biliares – SLC27A5
  • Deficiência Cerebral de Creatina – GAMT
  • Deficiência Cerebral de Creatina – GATM
  • Deficiência de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinase – PCK1
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Sintase 2 – HMGCS2
  • Deficiência de 3-Hidroxi-3-Metilglutaril-CoA Liase – HMGCL
  • Deficiência de 3-Hidroxi-acil-CoA Desidrogenase – HADH
  • Deficiência de Ácido Ceto de Cadeia Ramificada Desidrogenase Kinase – BCKDK
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Média – ACADM
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase de Cadeia Muito Longa – ACADVL
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFA
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFB
  • Deficiência de Acil-CoA Desidrogenase Múltipla – ETFDH
  • Deficiência de Biotinidase – BTD
  • Deficiência de Carbamoil Fosfato Sintetase I – CPS1
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase I – CPT1A
  • Deficiência de Carnitina Palmitoiltransferase II Infantil – CPT2
  • Deficiência de Carnitina-Acilcarnitina Translocase – SLC25A20
  • Deficiência de Fosfoglicerato Desidrogenase – PHGDH
  • Deficiência de Fosfoserina Aminotransferase – PSAT1
  • Deficiência de Fosfoserina Fosfatase – PSPH
  • Deficiência de Frutose-1,6-Bisfosfatase – FBP1
  • Deficiência de Galactoquinase (Galactosemia) – GALK1
  • Deficiência de Galactose Epimerase (Galactosemia) – GALE
  • Deficiência de Holocarboxilase Sintetase – HLCS
  • Deficiência de L-Amino Ácido Aromático Descarboxilase – DDC
  • Deficiência de Lipase Ácida Lisossomal – LIPA
  • Deficiência de N-Acetilglutamato Sintase – NAGS
  • Deficiência de Ornitina Transcarbamilase – OTC
  • Deficiência de Piridoxamina 5-Primo-Fosfato Oxidase – PNPO
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHA
  • Deficiência de Proteína Trifuncional Mitocondrial – HADHB
  • Deficiência de Succinil-CoA:3-Oxoácido-CoA Transferase – OXCT1
  • Deficiência de Sucrase-Isomaltase – SI
  • Deficiência de Timidina Quinase – TK2
  • Deficiência Sistêmica Primária de Carnitina – SLC22A5
  • Distonia Dopa-Responsiva – SPR
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Ib – MPI
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo It – PGM1
  • Distúrbio Congênito da Glicosilação (CDG) Tipo Iz – CAD
  • Doença de Gaucher – GBA
  • Doença de Segawa – TH
  • Doença do Xarope de Bordo – BCKDHA
  • Doença do Xarope de Bordo – BCKDHB
  • Doença do Xarope de Bordo – DBT
  • Encefalopatia Etilmalônica – ETHE1
  • Encefalopatia Relacionada ao Transporte de Malato-Aspartato – GOT2
  • Fenilcetonúria – PAH
  • Galactosemia – GALT
  • Glicogenose Tipo 0A – GYS2
  • Glicogenose Tipo 0B – GYS1
  • Glicogenose Tipo IA – G6PC1
  • Glicogenose Tipo IB/IC – SLC37A4
  • Glicogenose Tipo III – AGL
  • Glicogenose Tipo IV – GBE1
  • Glicogenose Tipo IXA1 – PHKA2
  • Glicogenose Tipo IXB – PHKB
  • Glicogenose Tipo IXC – PHKG2
  • Glicogenose Tipo VI – PYGL
  • Glicogenose Tipo XII (Deficiência de Aldolase) – ALDOA
  • Hipercolanemia – BAAT
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – GCH1
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PCBD1
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – PTS
  • Hiperfenilalaninemia Deficiente de BH4 – QDPR
  • Hiperfenilalaninemia, Distonia e Deficiência Intelectual – DNAJC12
  • Hipofosfatasia – ALPL
  • Homocistinúria – MTHFR
  • Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTR
  • Homocistinúria e Anemia Megaloblástica – MTRR
  • Intolerância à Proteína Lisinúrica – SLC7A7
  • Leucodistrofia Metacromática – ARSA
  • Lipofuscinose Ceróide Tipo 2 (CLN2) – TPP1
  • Malabsorção de Folato Hereditária – SLC46A1
  • Mucopolissacaridose Tipo I (Síndrome de Hurler e/ou Scheie) – IDUA
  • Mucopolissacaridose Tipo II – IDS
  • Mucopolissacaridose Tipo IVA – GALNS
  • Mucopolissacaridose Tipo VI – ARSB
  • Mucopolissacaridose Tipo VII – GUSB
  • Neurodegeneração de Manifestação na Infância Responsiva a Biotina – SLC5A6
  • Porfiria Eritropoiética Congênita – UROS
  • Quilomicronemia – APOA5
  • Quilomicronemia – APOC2
  • Quilomicronemia – GPIHBP1
  • Quilomicronemia – LMF1
  • Quilomicronemia – LPL
  • Síndrome de Anemia Megaloblástica Responsiva a Tiamina – SLC19A2
  • Síndrome de Deficiência de GLUT1 – SLC2A1
  • Síndrome de Hiperornitinemia-Hiperamonemia-Homocitrulinúria – SLC25A15
  • Síndrome Fanconi-Bickel – SLC2A2
  • Síndrome MIRAGE – SAMD9
  • Sitosterolemia – ABCG5
  • Sitosterolemia – ABCG8
  • Xantomatose Cérebro-tendínea – CYP27A1
  • Surdez – GJB2
  • Surdez – GJB6

Quando fazer o Teste da Bochechinha

O teste é recomendado para crianças assintomáticas de até 1 ano de idade, pois as doenças analisadas no teste se manifestam nos primeiros meses de vida.

O Teste da Bochechinha complementa a triagem neonatal tradicional, por isso recomendamos que seja realizado juntamente com os outros testes de triagem, como o Teste do Pezinho.

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