Caso de homem portador de variante genética rara impulsiona apelo por limite no número de filhos que podem ser gerados por um doador.
O esperma de um homem portador de uma mutação rara causadora de câncer foi usado para conceber pelo menos 67 crianças, 10 das quais foram diagnosticadas com câncer, em um caso que destacou preocupações sobre a falta de limites acordados internacionalmente sobre o uso de esperma de doadores.
Especialistas já alertaram sobre os riscos sociais e psicológicos do uso de esperma de doadores únicos para gerar um grande número de filhos em diferentes países. O caso mais recente, envolvendo dezenas de crianças nascidas entre 2008 e 2015, levanta novas preocupações sobre a complexidade de rastrear tantas famílias quando um problema médico grave é identificado.
“Precisamos ter um limite europeu para o número de nascimentos ou famílias para um único doador”, disse a Dra. Edwige Kasper, bióloga do hospital universitário de Rouen, na França, que apresentou o caso na conferência anual da Sociedade Europeia de Genética Humana, em Milão.
“Não podemos fazer o sequenciamento do genoma completo de todos os doadores de esperma – não estou defendendo isso”, acrescentou. “Mas isso é uma disseminação anormal de uma doença genética. Nem todo homem tem 75 filhos em toda a Europa.”
O caso veio à tona quando duas famílias contataram suas clínicas de fertilidade, de forma independente, após seus filhos desenvolverem cânceres que pareciam estar ligados a uma variante genética rara. O Banco Europeu de Esperma, que havia fornecido o esperma, confirmou que a variante em um gene chamado TP53 estava presente em parte do esperma do doador.
A variante rara não era conhecida por estar associada ao câncer na época da doação em 2008, não teria sido detectável por meio de técnicas de triagem padrão, e acredita-se que o doador esteja em boas condições de saúde. No entanto, a análise do laboratório de Kasper concluiu que a mutação provavelmente causava a síndrome de Li-Fraumeni, uma das predisposições hereditárias mais graves ao câncer.
Kasper disse: “Analisei a variante usando bancos de dados populacionais e de pacientes, ferramentas de previsão de computador e os resultados de testes funcionais e cheguei à conclusão de que a variante provavelmente causava câncer e que as crianças nascidas desse doador deveriam receber aconselhamento genético”.
Simultaneamente, vários departamentos de genética e pediatria em toda a Europa estavam investigando seus próprios casos, o que levou ao teste de 67 crianças de 46 famílias em oito países europeus. A variante foi encontrada em 23 crianças, 10 das quais foram diagnosticadas com câncer, incluindo casos de leucemia e linfoma não Hodgkin.
Crianças com o gene de risco devem ser monitoradas regularmente com exames de ressonância magnética de corpo inteiro, exames de ressonância magnética do cérebro e, como adultos, da mama, além de ultrassom do abdômen.
O Banco Europeu de Esperma, que aplica um limite mundial de 75 famílias para cada doador de esperma, afirmou que mais de 67 crianças foram concebidas com o esperma do doador, mas que sua política era não confirmar o número exato de filhos de um doador específico. Afirmou que todas as clínicas relevantes foram alertadas.
Kasper disse que isso continuava sendo uma preocupação. “Será que 67 é o total? É uma ótima pergunta que fiz ao banco de esperma. Eles não quiseram me dizer o denominador dos nascimentos desta doadora”, disse ela.
O professor Nicky Hudson, da Universidade De Montfort em Leicester, disse que o caso destacou a complexidade dos desafios que podem surgir quando gametas humanos são enviados entre países e usados por um grande número de receptores.
“As questões importantes em jogo aqui estão relacionadas ao grande número de crianças afetadas — que seria limitado se usado apenas dentro de um país, de acordo com os limites locais — e ao desafio de rastrear as famílias, que agora podem abranger vários países”, disse Hudson.
Embora esses tipos de casos, felizmente, tenham sido raros, precisamos considerar maneiras de limitar a possibilidade de que esse cenário se torne mais frequente no futuro, coordenando a prática internacional. No mínimo, precisamos de sistemas melhores para rastrear o uso de doadores e informar os receptores sobre isso.
Julie Paulli Budtz, porta-voz do Banco Europeu de Esperma, disse: “Estamos profundamente afetados por este caso”. Ela disse que o doador havia sido testado exaustivamente, mas que “cientificamente não é possível detectar mutações causadoras de doenças no pool genético de uma pessoa se você não sabe o que está procurando”.
Ela acrescentou: “Acolhemos com satisfação o diálogo contínuo sobre o estabelecimento de um limite familiar obrigatório internacionalmente e já defendemos isso em diversas ocasiões. É também por isso que implementamos proativamente nosso próprio limite internacional de 75 famílias por doador.”
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Fonte: the Guardian
