Cardiologia
Doenças cardiovasculares são causadas pela combinação de fatores genéticos, fatores ambientais e estilo de vida (dieta, exercícios, cigarro, gênero, entre outros). Mas também podem ser causadas por alterações genéticas herdadas.
O grupo de doenças cardiovasculares de origem hereditária, que são as principais causas de morte súbita em jovens e atletas, compreende a cardiogenética.
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Principais doenças cardiovasculares hereditárias
- Arritmias (síndrome de Brugada, síndrome do QT longo, síndrome do QT curto, taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica)
- Cardiomiopatias (miocardiopatia hipertrófica, miocardiopatias dilatadas)
- Dislipidemias (hipercolesterolemia familiar)
- Aortopatias (sindrome de Marfan, síndrome de Ehlers-Danlos)
Para que servem os testes genéticos em cardiologia?
Os testes genéticos são fundamentais para o diagnóstico precoce de doenças cardiovasculares hereditárias. A depender da doença, os testes genéticos podem ser importantes também para prognóstico e para o melhor planejamento da conduta terapêutica.
Existem critérios clínicos, como o das sociedades Americana e Européia de ritmo cardíaco Heart Rhythm Society (HRS) e European Heart Rhythm Association (EHRA), bem definidos para a utilização de testes genéticos em cardiologia. Por isso, somente um médico especialista pode orientar o paciente quanto aos benefícios e aplicações do teste.
Os testes genéticos também são importantes para saber se familiares saudáveis têm risco de ter a doença no futuro por herdarem as alterações genéticas.
O aconselhamento genético deve ser sempre realizado antes e após o teste genético, para garantir que o paciente e seus familiares saudáveis compreendam todos os benefícios e as limitações dos resultados.
Entenda os testes genéticos para doenças cardiovasculares
Doenças cardíacas hereditárias podem ser causadas por mutações genéticas em dezenas de genes diferentes. Por isso, exames de Painéis são hoje o tipo de teste genético mais solicitado em cardiologia.
O Sequenciamento de Nova Geração (NGS) é a técnica mais eficaz no diagnóstico de doenças genéticas e a que oferece o melhor custo-benefício. Um Painel é um exame genético que, utilizando o NGS, avalia simultaneamente variações em dois ou mais genes. Os genes que fazem parte do Painel são selecionados com base na literatura médica e devem ser atualizados diante de novas descobertas científicas e médicas.
Resultado Confidencial
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