Variações no número de cópias (Copy Number Variations, CNVs) podem ser encontradas em cerca de 20% dos pacientes com transtorno do espectro autista. As CNVs abrangem as microdeleções e microduplicações maiores do que 1kb (1000 pares de bases), e podem incluir um ou mais genes. 

Devido à importância das CNVs como causa do autismo, exames de microarray são hoje sugeridos nos protocolos de investigação da causa de TEA, como será discutido a seguir. 

Alterações cromossômicas, como grandes deleções, duplicações e rearranjos equilibrados podem ser identificados em cerca de 3% dos casos de TEA.

O cariótipo, exame capaz de identificar alterações cromossômicas, está sendo substituído pelo microarray que apresenta taxa de diagnóstico superior. 

Em alguns casos, uma alteração em um único gene é capaz de causar o transtorno do espectro autista. Nessa categoria estão incluídas as alterações no gene MECP2 que causam síndrome de Rett, a expansão no gene FMR1 que causa X-frágil e as alterações no gene PTEN.